Enfermedad de Menkes: Generalidades

La enfermedad de Menkes es un trastorno genético que afecta cómo se mueve el cobre a través del cuerpo. Se caracteriza por cabello escaso y ensortijado, incapacidad para subir de peso y crecer al ritmo esperado, y deterioro del sistema nervioso. Los niños con la enfermedad de Menkes suelen comenzar a desarrollar síntomas durante los primeros meses de vida. Si no se trata, la enfermedad puede causar la muerte desde una edad tan temprana como los 3 años. Científicos del NICHD están estudiando los orígenes genéticos de la enfermedad de Menkes y la efectividad de las inyecciones de cobre a temprana edad y de las terapias de reemplazo genético para tratar esta enfermedad. La investigación también incluye el desarrollo de una prueba universal de evaluación del recién nacido.

Para más información sobre este tema, haga clic en el enlace Información sobre la enfermedad, Información sobre las investigaciones del NICHD, Ensayos clínicos o Recursos que figura en el menú.

Nombres comunes

  • Síndrome del cabello ensortijado
  • Enfermedad de Menkes
  • Síndrome de Menkes
  • Síndrome del cabello acerado

Nombres médicos o científicos

  • Hipocupremia congénita
  • Enfermedad del transporte de cobre
  • Enfermedad de Menkes
  • Síndrome de Menkes
  • MK
  • MNK
  • Deficiencia de cobre ligada al cromosoma X
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