¿Cómo diagnostican los proveedores de cuidado de la salud la enfermedad de Menkes?

Evaluar a los recién nacidos

Investigadores del NICHD han desarrollado un análisis de sangre que detecta de manera confiable la enfermedad de Menkes en los recién nacidos con riesgo debido a antecedentes familiares de esta enfermedad. La prueba mide cuatro sustancias químicas distintas en la sangre y, dependiendo de sus niveles, puede diagnosticar de manera precisa la presencia de la enfermedad de Menkes antes de que los síntomas aparezcan.

La prueba amplía enormemente la tasa de supervivencia de los niños con la enfermedad de Menkes al permitir un diagnóstico y tratamiento tempranos, cuando la probabilidad de que el tratamiento sea exitoso es más alta. Los investigadores están trabajando para desarrollar una prueba que permita detectar la enfermedad de Menkes en los varones recién nacidos como parte de la evaluación de rutina.1,2,3

Diagnosticar a bebés más grandes

Si no se realiza una evaluación del recién nacido, es probable que la enfermedad de Menkes no se diagnostique hasta que comiencen a desarrollarse los síntomas, generalmente cuando el bebé tiene entre 2 y 3 meses.

Para diagnosticar la enfermedad de Menkes, un proveedor de cuidado de la salud indicará análisis de sangre para medir los niveles en la sangre de cobre y de una proteína que contiene cobre llamada ceruloplasmina. Si los niveles son bajos, el proveedor de cuidado de la salud probablemente indique realizar pruebas adicionales para confirmar la enfermedad de Menkes. Estas pruebas adicionales podrían incluir:

  • Prueba genética para detectar el gen ATP7A mutado
  • Examen bajo microscopio del cabello para visualizar las características de angulación y trenzado de Menkes.
  • Radiografías para ver si hay adelgazamiento y debilitamiento de los huesos y si hay presencia de trozos de hueso extra en el cráneo (llamados huesos wormianos)
  • Exploración por imágenes de resonancia magnética (MRI por sus siglas en inglés) del cerebro para medir el tamaño del cerebro y detectar cualquier problema con los vasos sanguíneos
  • Un electroencefalograma o EEG para medir el patrón de actividad eléctrica del cerebro, que puede ser anormal en una persona con la enfermedad de Menkes4

Una vez que el niño tiene un diagnóstico de enfermedad de Menkes, un proveedor de cuidado de la salud puede recolectar información adicional para determinar el grado de la enfermedad de las siguientes maneras:

  • Realizar una evaluación del desarrollo
  • Evaluar la nutrición y alimentación del niño
  • Evaluar la función de la vejiga del niño5

Prueba de detección durante el embarazo

Es posible realizar una prueba de detección de la enfermedad de Menkes antes del nacimiento. Sin embargo, dado que la prueba implica un pequeño riesgo de aborto espontáneo, generalmente solo se realiza si existen antecedentes familiares de la enfermedad.

Un médico puede tomar una muestra del líquido amniótico mediante un procedimiento llamado amniocentesis. El médico también podría tomar una muestra de células de la placenta mediante procedimiento llamado muestra de las vellosidades coriónicas (CVS por sus siglas en inglés). El líquido o las células se envían a un laboratorio, donde se realiza la prueba para detectar el gen ATP7Amutado.5

Si tiene antecedentes de enfermedad de Menkes en su familia y desea tener hijos, hable con su proveedor de cuidado de la salud sobre esta enfermedad y la prueba prenatal. También podría consultar a un asesor genético antes de buscar un embarazo para comprender todos los riesgos y posibilidades asociados con la enfermedad.


  1. Instituto Nacional de Enfermedades Neurológicas y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS por sus siglas en inglés) (2011). Menkes disease information page. Obtenido el 21 de mayo de 2012 de https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Menkes-Disease-Information-Page en el contenido de Inglés
  2. NIH News. (6 de febrero de 2008). NIH scientists detect fatal copper disorder at birth[Comunicado de prensa]. Obtenido el 21 de mayo de 2012 de http://www.nichd.nih.gov/news/releases/pages/fatal_copper_disorder_020608.aspx en el contenido de Inglés
  3. Kaler, S. G., Holmes, C. S., Goldstein, D. S., Tang, J., Godwin, S. C., Donsante, A., et al. (2008). Neonatal diagnosis and treatment of Menkes disease. New England Journal of Medicine, 358(6), 605–14. Obtenido el 21 de mayo de 2012 de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18256395 en el contenido de Inglés
  4. Fundación Madisons. (2003, actualizado en 2004). Menkes disease (syndrome).Obtenido el 23 de mayo de 2012.
  5. Kaler, S. G. (2003, updated 2010). ATP7A-related copper transport disorders. In Pagon, R. A., Bird, T. D., Dolan, C. R., et al. (Eds.), GeneReviews. Obtenido el 21 de mayo de 2012 de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1413 en el contenido de Inglés

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