Enfermedad de Menkes: Otras preguntas frecuentes

En la sección Información sobre la enfermedad encontrará información básica sobre temas como "¿Qué es?" y "¿Cuántas personas se ven afectadas?". Además, en esta sección se responde a preguntas frecuentes específicas sobre un tema determinado.

¿Qué debo hacer si mi familia tiene antecedentes de enfermedad de Menkes y deseo tener hijos?

Hable con un proveedor de cuidado de la salud sobre sus inquietudes y sus antecedentes familiares. También debería hablar con un asesor genético para entender la naturaleza de la mutación de Menkes y los riesgos asociados a ella. Puede encontrar más información sobre qué hace un asesor genético y algunas preguntas comunes que suelen abordarse durante la consulta en http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/consult?show=all en el contenido de Inglés.

Su médico y su compañía de seguros pueden ayudarlo a identificar asesores genéticos en su localidad. Otros recursos para encontrar un asesor genético son, entre otros:

  • Centro Nacional de Información sobre Biotecnología (NCBI por sus siglas en inglés). Su sitio web, GeneTests, brinda información actualizada y confiable sobre las pruebas genéticas y su uso para el diagnóstico, el control y el asesoramiento genético. El directorio clínico de GeneTests es una lista de clínicas genéticas nacionales e internacionales que se inscriben en forma voluntaria. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/clinic?db=GeneTests en el contenido de Inglés
  • Sociedad Nacional de Asesores en Genética. Esta sociedad tiene una base de datos que le ayudará a encontrar un asesor. https://www.nsgc.org/page/find-a-genetic-counselor en el contenido de Inglés Notificaciόn de salida

Además, si alguien en su familia recibe un diagnóstico de enfermedad de Menkes, las mujeres de la familia pueden desear hacerse una prueba para saber si son portadoras del gen mutado.1

¿Qué debo hacer si mi hijo recibe un diagnóstico de enfermedad de Menkes?

Además de hablar con el proveedor de cuidado de la salud a cargo de su hijo, considere consultar el Registro Internacional de Enfermedad de Menkes y Síndrome del Cuerno Occipital en el contenido de Inglés, el registro más grande del mundo para pacientes con enfermedad de Menkes y síndrome del cuerno occipital (OHS por sus siglas en inglés). El registro no solo permite a los investigadores recabar información sobre la enfermedad de Menkes y el OHS, sino que también conecta y brinda apoyo a pacientes y familias de todo el mundo afectados por la enfermedad.


  1. Biblioteca Nacional de Medicina (NLM por sus siglas en inglés), MedlinePlus. (2011).Menkes syndrome. Obtenido el 21 de mayo de 2012 de http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001160.htm en el contenido de Inglés

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