Información básica sobre temas como “¿Qué es?” está disponible en la sección Sobre la distrofia muscular. Las respuestas a otras preguntas frecuentes sobre la distrofia muscular se encuentran en esta sección.
¿Están disponibles las pruebas de detección de DM para recién nacidos?
Los recién nacidos pueden ser examinados para detectar DM, ya sea mediante pruebas genéticas para buscar mutaciones en genes relacionados con la DM o análisis de sangre para determinar si hay niveles elevados de sustancias que indiquen DM. Sin embargo, las pruebas de detección para DM en los recién nacidos no se hacen de rutina porque la DM no forma parte del Panel de detección uniforme recomendado (RUSP).
El RUSP es la lista de enfermedades que el secretario del Departamento de Salud y Servicios Humanos (HHS) recomienda incluir en los programas de detección de enfermedades en recién nacidos en los Estados Unidos.1,2 Al seleccionar las enfermedades para el RUSP, el HHS considera si hay tratamientos efectivos disponibles para estas enfermedades.1 Las nuevas opciones de tratamiento para la DM pueden ser más efectivas para mejorar la calidad de vida de una persona si los tratamientos comienzan de forma más temprana.2,3 Además, los investigadores están interesados en comprender las primeras etapas de desarrollo de la DM; por lo tanto, estudiar a niños con DM en ensayos clínicos puede ser útil para orientar los esfuerzos de investigación y tratamiento futuros.2
Por estas razones, algunos estados están realizando estudios piloto para ver si las pruebas de detección en recién nacidos pueden identificar de manera confiable a los bebés con DM de Duchenne y otras formas de DM para saber si estas enfermedades deben agregarse al RUSP.4
¿La atrofia muscular espinal (AME) es un tipo de DM?
La AME no es un tipo de DM, pero puede causar síntomas similares. La AME se refiere a un grupo de enfermedades que dañan las células nerviosas especiales del tronco encefálico y la médula espinal, lo que provoca problemas para controlar los movimientos, la respiración y la deglución. El tipo más común de AME es causado por un gen mutado o faltante que es responsable de producir una proteína que las células nerviosas necesitan para funcionar normalmente; sin esta proteína, las células nerviosas mueren.5
En 2018, un panel asesor federal recomendó que la AME fuera parte del proceso regular de pruebas de detección para los recién nacidos; hasta el 2020, 32 estados habían adoptado las pruebas de detección de AME para los recién nacidos.1
Actualmente existen dos terapias aprobadas por la FDA para tratar la AME. Una terapia contrarresta la pérdida de una proteína crítica que apoya la supervivencia de las células nerviosas motoras, permitiendo que los niños con AME grave sobrevivan y adquieran nuevas habilidades motoras. Una terapia más nueva introduce el gen faltante en las neuronas motoras utilizando un virus para transferirlo a las células. Aunque los resultados de la investigación clínica son limitados, esta terapia génica de dosis única parece normalizar el desarrollo motor en los bebés con AME. Se están desarrollando terapias adicionales para la AME.
El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares lidera la investigación sobre la AME. Obtenga más información en la hoja de datos de AME del NINDS.
Citas
- Health Resources and Services Administration. (2019). Recommended uniform screening panel. Retrieved May 13, 2019, from https://www.hrsa.gov/advisory-committees/heritable-disorders/rusp/index.html
- Muscular Dystrophy Association. (n.d.). Newborn screening for neuromuscular diseases. Retrieved May 13, 2019, from https://www.mda.org/science/newborn-screening-for-neuromuscular-diseases
- Bayley, K. L., & Laing, N. G. (2012 July). Is newborn screening for Duchenne muscular dystrophy ethically justifiable? Future Neurology, 7(4), 363–365. Retrieved May 13, 2019, from https://www.futuremedicine.com/doi/10.2217/fnl.12.33
- New York State Department of Health. (2019, October). The New York State Department of Health announces Duchenne muscular dystrophy newborn screening pilot. Retrieved March 30, 2020, from https://www.health.ny.gov/press/releases/2019/2019-10-01_dmd_newborn_screening_pilot.htm
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke. (2019, May). Spinal Muscular Atrophy Fact Sheet. Retrieved April 27, 2020, from https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Spinal-Muscular-Atrophy-Fact-Sheet
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