Constantine A. Stratakis, M.D., D. (Med) Sc.
El Dr. Constantine A. Stratakis fue nombrado Director Científico de la División de Investigación Intramuros (DIR) del NICHD en agosto de 2011, después de ejercer como Director Científico Interino desde julio de 2009. El Dr. Stratakis se graduó como pediatra y genetista médico. Durante los últimos 20 años, ha realizado importantes aportes a los campos de la endocrinología y la genética.
El Dr. Stratakis es reconocido por muchos hallazgos, pero sobre todo por la identificación y caracterización de las causas genéticas de diversas afecciones: los tumores pituitarios y la asociación del adenoma hipofisario y el feocromocitoma/paraganglioma (3PA), una forma de gigantismo que él describió por primera vez y que se la conoce como acrogigantismo ligado al cromosoma X (X-LAG), el complejo de Carney (CNC) y la enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria (PPNAD), otras hiperplasias corticosuprarrenales bilaterales (BAH) y los defectos genéticos asociados con el síndrome de Carney-Stratakis (CSS), que abarcan los paragangliomas hereditarios y los tumores del estroma gastrointestinal (GIST).
Su laboratorio 
ha identificado los siguientes genes responsables de enfermedades humanas: GPR101 (en X-LAG), PRKAR1A, PRKACA y PRKACB (en CNC, PPNAD, BAH), SDHA, SDHB, SDHC y SDHD para las 3PA, el CSS, la tríada de Carney y los GIST. El laboratorio del Dr. Stratakis continúa el estudio de la genética de una variedad de afecciones endocrinas que predisponen a los tumores y estudia modelos animales de los genes identificados, así como las vías de señalización molecular involucradas. Por ejemplo, el Dr. Stratakis y sus colegas siguieron el descubrimiento del gen PRKAR1A en pacientes con CNC y PPNAD y descubrieron el papel de la vía de señalización del cAMP en los tumores suprarrenales y en otros tumores endocrinos. Mediante el uso de una combinación de tecnología de todo el genoma y una extrapolación inteligente de la señalización de la PKA, también identificaron mutaciones en los genes de fosfodiesterasa (PDE) 11A y 8B (PDE11A, PDE8B) en diversos tumores. Estas observaciones, a su vez, dieron lugar al análisis del papel de las PDE en la tumorigénesis, una conexión que antes no se sospechaba. Los descubrimientos genéticos del Dr. Stratakis se han publicado en muchas revistas, incluidos varios artículos en las revistas Nature Genetics y el New England Journal of Medicine. Es autor de más de 500 publicaciones.
Las investigaciones médicas y traslacionales del Dr. Stratakis tienen importantes implicaciones clínicas. Las pruebas basadas en genes para pacientes con CNC, PPNAD y CSS pueden dar como resultado un diagnóstico más temprano, un tratamiento más efectivo, una vigilancia específica de los órganos, y profilaxis. Como parte de investigaciones relacionadas con un síndrome que no está relacionado con la PPNAD o el CNC, pero que predispone a uno a los tumores suprarrenales y a otros tumores, él y el Dr. Carney describieron un trastorno que lleva su nombre (síndrome de Carney-Stratakis). Hoy, los protocolos clínicos del Dr. Stratakis en el Centro de Investigación Clínica de los NIH ofrecen tratamientos innovadores para pacientes con tumores endocrinos, principalmente lesiones de las glándulas pituitarias y suprarrenales, y otros síndromes genéticos endocrinos.
El Dr. Stratakis se formó primero en la Unidad Endocrina de la Universidad de Atenas a principios de la década de 1980, y allí participó en los primeros esfuerzos para establecer las pruebas de detección del hipotiroidismo congénito en Grecia; este trabajo fue seguido por el establecimiento de ensayos para SHBG, HCG, GH, IGF-I e IGF-II, todos los cuales continuaron siendo utilizados por los laboratorios académicos y comerciales griegos hasta mediados de la década de 1990. Posteriormente, el Dr. Stratakis tuvo la suerte de formarse con algunas de las mejores figuras en endocrinología, entre las que se encuentran: El Profesor J-P Luton en el Hospital Cochin, París, Francia, donde fue introducido en el mundo del síndrome de Cushing; el Profesor X. Bertagna y J. Bertherat y su grupo, con quienes ahora colabora; y finalmente, se unió al laboratorio del Dr. George P. Chrousos en la Rama de Endocrinología del Desarrollo (DEB), en el NICHD, de los NIH. Después de completar una pasantía y especialización en pediatría, y subespecializaciones en genética médica y endocrinología pediátrica, el Dr. Stratakis regresó al NICHD para seguir su carrera independiente, donde subió de rango hasta convertirse en el Director del Programa de Endocrinología y Genética del Desarrollo (2007-2011). En 2002, también se convirtió en el director del Programa de Subespecialización en Endocrinología Pediátrica, un cargo que ocupó hasta 2014.
El Dr. Stratakis fue el primer galardonado con el Premio Internacional de Excelencia en Investigación Clínica Publicada (International Award for Excellence in Published Clinical Research) por parte de la Endocrine Society-Pharmacia (JCEM 1998;83:1348) en 1999. Ha recibido varios premios al Mérito de los NIH y otros premios, incluido el premio Ernst Oppenheimer Award de la Endocrine Society en 2009. Como mentor de varios estudiantes de todo el mundo, recibió el premio Mentor del NICHD de 2015. El Dr. Stratakis ha sido honrado a nivel nacional e internacional por las invitaciones de los centros académicos para ser profesor visitante en la Universidad de Harvard, la Universidad de Adelaida, en Australia, la Universidad China de Hong Kong, entre otros. Formó parte de varios consejos editoriales, incluido un período de 5 años como editor adjunto de la revista Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism (2010-2015), la revista más importante en endocrinología. Actualmente es coeditor en jefe de Hormone & Metabolic Research y presidente electo (2018) de la Sociedad para la Investigación Pediátrica (SPR).
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