Los investigadores financiados por los Institutos Nacionales de Salud han vinculado una serie de malformaciones en bebés nacidos muertos con variantes del número de copias: longitudes de ADN en las que se duplica o elimina material hereditario. Los hallazgos podrían conducir a formas de predecir el riesgo de muerte fetal, proporcionar información para el asesoramiento de los padres y guiar la atención de los embarazos.
El estudio fue realizado por Tsegaselassie Workalemahu, Ph.D., de la University of Utah Health [Universidad de Salud de Utah], y sus colegas. Aparece en la British Journal of Obstetrics and Gynecology [Revista británica de obstetricia y ginecología]. El financiamiento de los NIH provino del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver.
Antecedentes
Un estudio anterior sugirió que las malformaciones físicas (estructurales) afectan del 2 al 3% de los fetos y representan del 20 al 30% de las muertes antes, durante o después del nacimiento. Otros estudios indican que este tipo de malformaciones probablemente estén implicadas en el 9,5% de las muertes fetales. Las anomalías genéticas conocidas, como las que resultan de un cromosoma extra, representan otro 13,7% de las muertes fetales. Sin embargo, no se sabe hasta qué punto las variantes del número de copias influyen en las malformaciones.
Para saber si las variantes del número de copias están asociadas con malformaciones en la muerte fetal, los investigadores analizaron datos de un estudio 
anterior, que catalogó malformaciones estructurales en 434 casos de muerte fetal y examinó su ADN en busca de variantes del número de copia. Los investigadores compararon variantes del número de copias normales y anormales con malformaciones estructurales que ocurrieron en las muertes fetales.
Resultados
La proporción de variantes anormales en el número de copias fue mayor en los casos de muerte fetal con malformaciones, en comparación con aquellos sin malformaciones (47,5% versus 19,1%). Las variantes anormales en el número de copias se asociaron más comúnmente con malformaciones que involucraban el corazón, con hidropesía (acumulación de líquido en dos o más áreas del cuerpo), malformaciones de la cara y el cráneo, y malformaciones del esqueleto.
Datos relevantes
Varias variantes del número de copias se asociaron con malformaciones estructurales fetales y justifican una mayor investigación, concluyeron los autores. Los datos del estudio tienen el potencial de mejorar la comprensión de los trastornos que afectan el desarrollo fetal. También puede resultar útil para asesorar a los padres y en la atención de embarazos con malformaciones estructurales.
Referencia
Workalemahu, T, et al. Copy number variants and fetal structural abnormalities in stillborn fetuses: A secondary analysis of the Stillbirth Collaborative Research Network study. British Journal of Obstetrics and Gynaecology. 2023.
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