Investigadores financiados por los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) han desarrollado un prototipo de prueba genética con el potencial de predecir el desarrollo y la eventual gravedad de los fibromas uterinos (tumores benignos, pero a veces dolorosos y debilitantes, del útero). La prueba podría servir para identificar precozmente los fibromas y comprender mejor cómo se desarrollan y cómo tratarlos.
El origen genético de los tumores fibroides es poco conocido y no puede atribuirse a un solo gen. Los investigadores descubrieron que ciertas combinaciones de genes variantes eran predominantes en los casos de fibromas. La búsqueda de estas combinaciones genéticas en las pacientes podría permitir a los investigadores identificar a las mujeres con mayor riesgo.
El estudio fue realizado por Digna Velez Edwards, Ph.D., de la Universidad Vanderbilt, y sus colegas. Aparece en Human Genetics. Los fondos fueron proporcionados por el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver de los NIH y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.
Antecedentes
Los fibromas uterinos, también conocidos como leiomiomas, son los tumores más comunes en las mujeres, y afectan hasta al 70% de las mujeres de ascendencia europea y al 80% de las mujeres de ascendencia africana al momento de la menopausia. Los síntomas varían, y hasta el 50% de los casos desarrollan dolor abdominal intenso, presión pélvica y sangrado menstrual abundante. Las mujeres con fibromas pueden tener dificultades para quedar embarazadas y tienen un mayor riesgo de sufrir complicaciones relacionadas con el embarazo y el parto. Las causas de los fibromas son poco conocidas. Los tratamientos incluyen la terapia hormonal para ralentizar el crecimiento de los tumores o reducir su tamaño y la cirugía para extirparlos. Tras la extirpación quirúrgica de los fibromas pueden aparecer nuevos tumores. El único tratamiento permanente es la histerectomía, una cirugía que consiste en la extirpación del útero. Los fibromas uterinos son la principal causa de histerectomía y hospitalización por afecciones ginecológicas.
Los investigadores analizaron las exploraciones del genoma y los historiales médicos de una base de datos que contenía unas 2600 pacientes de ascendencia europea no hispana con diagnóstico de fibromas uterinos. Además, estas pacientes se clasificaron según los síntomas y las características de su diagnóstico, como la regularidad de sus ciclos menstruales, si experimentaban dolor y si tenían tumores benignos en otros órganos. A partir de esta información, los investigadores compararon los casos de fibromas con un grupo de control de aproximadamente 4300 mujeres de ascendencia europea no hispana para crear puntuaciones de riesgo poligénico, es decir, la probabilidad de que una paciente tenga un patrón particular de síntomas y características de los fibromas, según su patrón de genes variantes.
Resultados
Los investigadores analizaron una segunda base de datos que contenía aproximadamente 429 pacientes con fibromas de ascendencia europea no hispana y unas 4800 mujeres sin fibromas. Descubrieron que las mujeres de la segunda base de datos que presentaban fibromas tenían puntuaciones de riesgo poligénico correspondientes a las de las pacientes con fibromas de la base de datos original que analizaron.
Significado
Los investigadores concluyeron que las puntuaciones de riesgo poligénico que generaron podrían utilizarse para estimar el riesgo de alguien de desarrollar fibromas uterinos. También añadieron que sus métodos podrían utilizarse para generar puntuaciones de riesgo poligénico para las afroamericanas y otros grupos. La capacidad de identificar anticipadamente a las mujeres con riesgo de tener fibromas sería de ayuda para aprender cómo se desarrollan estos tumores y para desarrollar nuevas formas de tratarlos o prevenirlos.
Referencia
Piekos, JK, et al. Uterine fibroid polygenic risk score (PRS) associates and predicts risk for uterine fibroid. Human Genetics. 2022.
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