Novedades de la ciencia: Método de instrucción para padres mejora la función del lenguaje en jóvenes con síndrome del cromosoma X frágil

El tratamiento combinado con lovastatina no proporcionó ningún beneficio adicional

Lunes, Mayo 11, 2020
Una mujer y un hombre participan en una videoconferencia en su sala de estar.
Crédito: Imagen de archivo

Un estudio financiado por los Institutos Nacionales de la Salud encontró que los jóvenes con síndrome del cromosoma X frágil experimentaron mejoras verbales a partir de una intervención del lenguaje basada en los padres, pero la realización de un tratamiento farmacológico en combinación con la intervención no proporcionó ningún beneficio adicional. El medicamento, la lovastatina, se usa para reducir los niveles de colesterol en la sangre y, en estudios anteriores, ha demostrado ser prometedor en el aumento del funcionamiento cognitivo entre las personas con síndrome del cromosoma X frágil.

El estudio fue realizado por Leonard Abbeduto, Ph.D., del Instituto MIND de la Universidad de California, Davis, y sus colegas. El financiamiento provino del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver (NICHD) y del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales. Aparece en el Journal of Neurodevelopmental Disorders.

Antecedentes

El síndrome del cromosoma X frágil en el contenido de Inglés es la forma de discapacidad intelectual que se hereda con más frecuencia. El trastorno puede afectar las habilidades de comunicación, la conducta y la capacidad de aprender de las personas. La afección resulta de una mutación en el gen FMR1 en el contenido de Inglés en el cromosoma X. La lovastatina es un medicamento aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) que se usa comúnmente para tratar el colesterol alto. Este medicamento se considera prometedor para el tratamiento del síndrome del cromosoma X frágil porque existe evidencia de que puede contrarrestar algunos de los problemas celulares causados por la mutación del FMR1. Los autores del estudio pensaron que cualquier beneficio cognitivo que brindara el medicamento sería más evidente si se realizaba en conjunto con una terapia conductual.

Resultados

En el estudio actual, los investigadores realizaron un ensayo clínico aleatorizado y controlado de 20 semanas en el contenido de Inglés que combinó la lovastatina con una intervención conductual llamada intervención del lenguaje implementada por los padres, o PILI. Investigaciones anteriores han sugerido que la implementación de la PILI de manera exclusiva podría beneficiar a las personas con síndrome del cromosoma X frágil. Los investigadores trataron de averiguar si la combinación de la lovastatina con la intervención proporcionaría beneficios adicionales.

El estudio incluyó a 30 participantes de entre 10 y 17 años. Dieciséis participantes se sometieron solamente a la PILI, que se enseñó en las casas de las familias participantes a través de videoconferencias. Catorce se sometieron a la PILI y recibieron lovastatina. La PILI instruye a los padres a usar estrategias de mejoramiento del lenguaje que incorporen actividades compartidas para contar historias. También les enseña cómo hacer preguntas que capten la participación de sus hijos en una conversación.

El equipo del estudio encontró mejoras significativas en ambos grupos de tratamiento, pero no encontró beneficios adicionales en el grupo que recibió lovastatina junto con la PILI. Los investigadores tampoco encontraron diferencias entre los dos grupos con respecto al funcionamiento celular y molecular relacionado con el gen FMR1.

Importancia

"Mientras buscamos tratamientos médicos, también debemos esforzarnos más para desarrollar intervenciones conductuales y otras intervenciones fuera del ámbito médico", dijo el Dr. Abbeduto. "Planeamos ampliar los hallazgos actuales con una muestra de mayor tamaño y un seguimiento a largo plazo para evaluar la efectividad de la PILI incluso después de la finalización del tratamiento clínico", agregó.

Referencia

Thurman et al., Controlled trial of lovastatin combined with an open-label treatment of a parent implemented language intervention in youth with fragile X syndrome. Journal of Neurodevelopmental Disorders. DOI: 10.1186/s11689-020-09315-4 2020.

NICHD funding: U54HD079125 en el contenido de Inglés