El estudio financiado por los NIH es la primera estimación en toda la población del riesgo de autismo de niños cuyas tías o tíos tienen la afección
Aproximadamente del 3 al 5 % de los niños con una tía o un tío con trastorno del espectro autista (TEA) también se puede esperar que tengan TEA, en comparación con aproximadamente el 1,5 % de los niños en la población general, según un estudio financiado por los Institutos Nacionales de Salud. Los investigadores también concluyeron que un niño cuya madre tiene un hermano con TEA no tiene muchas más probabilidades de verse afectado, en comparación con un niño cuyo padre tiene un hermano con TEA. Las conclusiones ponen en duda el efecto protector femenino, una teoría que indica que las mujeres tienen un índice más bajo de TEA que los hombres porque tienen una mayor tolerancia a los factores de riesgo de TEA.
Los resultados, derivados de registros de casi 850 000 niños suecos y sus familias, aparecen en Biological Psychiatry. El estudio fue realizado por John N. Constantino, M.D., de la Universidad de Washington en St. Louis, y sus colegas en los Estados Unidos y Suecia.
"Los resultados ofrecen información nueva e importante para asesorar a las personas que tienen un hermano con TEA", indicó Alice Kau, Ph.D., de la División de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver de los NIH, que financió el estudio. "Las conclusiones también sugieren que la mayor prevalencia de TEA en hombres probablemente no se deba a un efecto protector femenino".
El Instituto Nacional de Salud Mental proporcionó fondos adicionales de los NIH.
El TEA es un trastorno complejo neurológico y del desarrollo que comienza en los primeros años de vida y afecta la forma en que una persona actúa, aprende e interactúa con otras personas. Estudios previos han concluido que aproximadamente 3 veces más hombres que mujeres tienen TEA. Se desconocen las razones de la diferencia.
Una posible explicación es que las mujeres tienen una resistencia incorporada a los factores genéticos que conducen al autismo. Con tal efecto protector femenino, la teoría sostiene que muchas mujeres podrían tener esos factores de riesgo y no verse afectadas, sin embargo, podrían transmitirlos a sus hijos, que carecen del efecto protector, los cuales pueden desarrollar el TEA.
En el estudio actual, los investigadores analizaron datos de registros nacionales suecos de nacimientos y relaciones familiares. Los niños nacieron entre 2003 y 2012. Aproximadamente 13 000 niños fueron diagnosticados con TEA, aproximadamente el 1,5 % del total. Los hijos de madres con uno o más hermanos con TEA eran tres veces más propensos a tener TEA que los niños de la población general. Los hijos de padres con uno o más hermanos con TEA tenían el doble de probabilidades de padecer TEA que los niños de la población general, un índice que no difería significativamente de la de los niños cuyas madres tenían un hermano con TEA. Según los autores del estudio, los resultados proporcionan la primera estimación del riesgo de TEA en toda la población para los hijos de padres que tienen un hermano con TEA.
Esta conclusión desafía la existencia de un efecto protector femenino, explicó el Dr. Constantino, porque si tal efecto existiera, se podría esperar que los hijos de madres con un hermano con TEA tuvieran un riesgo hasta 30 % mayor de TEA. Del mismo modo, los investigadores no encontraron un aumento estadísticamente significativo en el riesgo de TEA para los niños cuyos tíos tienen TEA, en comparación con los niños cuyas tías tienen la enfermedad.
Referencia
Bai, D et al. Inherited risk for autism through maternal and paternal lineage. Biological Psychiatry. 2020.
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