Los hallazgos pueden informar nuevas maneras de diagnosticar una afección que afecta hasta al 10% de las mujeres de los EE. UU.
El ADN de las células uterinas de las mujeres con endometriosis tiene diferentes modificaciones químicas, en comparación con el ADN de las mujeres que no tienen la afección, según los investigadores financiados por los Institutos Nacionales de Salud. Los cambios implican la metilación del ADN, la unión de compuestos conocidos como grupos metilo al ADN, que pueden alterar la actividad génica. Además, las regiones de ADN metiladas variaron según la etapa o la gravedad de la endometriosis y respondieron de manera diferente a las hormonas involucradas en el ciclo menstrual. Las respuestas uterinas a las hormonas influyen en el embarazo y en otras funciones del tejido uterino.
El estudio fue realizado por Linda C. Giudice, M.D., Ph.D., y colegas de la Universidad de California, San Francisco. Aparece en PLOS Genetics. El estudio fue financiado por el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD) Eunice Kennedy Shriver de los NIH.
"Los hallazgos plantean la posibilidad de que algún día las diferencias en los patrones de metilación puedan usarse para diagnosticar la endometriosis y desarrollar planes de tratamiento personalizados para los pacientes", dijo Stuart B. Moss, Ph.D., de la Rama de Fertilidad e Infertilidad de NICHD.
La endometriosis 
es una enfermedad en la que tejido similar al revestimiento del útero crece en otros lugares del cuerpo, como los ovarios, las trompas de Falopio o los intestinos y la vejiga. Afecta del 5 al 10% de las mujeres en los Estados Unidos. Los síntomas principales incluyen dolor, especialmente durante los períodos menstruales, e infertilidad. La endometriosis se clasifica en cuatro etapas, que van desde leve (etapa I) a grave (etapa IV). La única forma definitiva de diagnosticar la endometriosis es con un procedimiento quirúrgico llamado laparoscopia 
.
Los investigadores analizaron un tipo de célula conocida como fibroblastos del estroma endometrial, que regula las células en el revestimiento del útero. Compararon la metilación a través de regiones de ADN y las diferencias en el funcionamiento de genes en células de mujeres que no tenían endometriosis o cualquier otro trastorno ginecológico con las de mujeres con endometriosis en estadio I y las mujeres con endometriosis en estadio IV. También observaron patrones de metilación y funcionamiento genético después de que las células fueron expuestas al estradiol (una forma de estrógeno) solo, a la progesterona sola, y a una combinación de las dos hormonas para imitar los cambios en los niveles de estas hormonas que ocurren durante el ciclo menstrual.
Los patrones de metilación del ADN y el funcionamiento de los genes diferían entre todos los grupos de células antes de la exposición a las hormonas, con la exposición a cada hormona individual y a la combinación de ambas. Las diferencias en la metilación y el funcionamiento de los genes entre las células endometriales en etapa I y etapa IV podrían significar que los dos pueden ser subtipos distintos de endometriosis, en lugar de diferentes grados de la afección, agregó la Dra. Giudice.
"Los datos indican que las interacciones adecuadas de las hormonas y la metilación del ADN son críticas en la función uterina normal", dijo la autora principal del estudio, Sahar Houshdaran, Ph.D., Universidad de California, San Francisco. "Los cambios en estas interacciones que hemos visto podrían desempeñar un papel en la infertilidad que a menudo acompaña a la endometriosis".
Referencia
Houshdaran S, et al. Steroid hormones regulate genome-wide epigenetic programming and gene transcription in human endometrial cells with marked aberrancies in endometriosis. PLOS Genetics. 2020.
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