Las variantes en el gen ARMC5 pueden estar asociadas con la presión arterial alta entre las personas negras, según un estudio de Institutos Nacionales de la Salud dirigido por investigadores del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver (National Institute of Child Health and Human Development, NICHD). El equipo del estudio identificó 17 variantes en el gen ARMC5 que se asociaron con la presión arterial alta al analizar las bases de datos de investigación genética que incluían a las personas de ascendencia africana. El estudio aparece en la edición del 3 de julio de 2019 del Journal of the American Heart Association.
"La presión arterial alta aumenta el riesgo de una persona de sufrir una enfermedad cardíaca y un accidente cerebrovascular", dijo Constantine A. Stratakis, MD, D.Sc., Director Científico del NICHD y autor principal del estudio. "La condición es más común entre las personas negras, que también tienden a contraerla a una edad más temprana que las blancas, y estamos estudiando las causas subyacentes de esta disparidad de salud".
El trabajo anterior realizado por el grupo del NICHD vinculó algunas variantes de ARMC5 al aldosteronismo primario, un trastorno hormonal que causa presión arterial alta, entre los pacientes negros. En el estudio actual, los investigadores analizaron conjuntos de datos que contenían información genética de un gran número de personas, entre ellos la Base de datos del biorrepositorio de investigación traslacional y genómica de la salud de las minorías de NIH y el Estudio sobre genómica, factores ambientales y determinantes sociales de enfermedades cardiovasculares en afroamericanos , con base en Estados Unidos, así como el UK Biobank .
Los investigadores identificaron 17 variantes de ARMC5 que estaban asociadas con la presión arterial entre las personas negras. Una variante, llamada rs11620107 3, era "protectora" y se asoció con una presión arterial más baja. Era más común que las demás, y parecía estar limitada a los afrodescendientes, ya que solo se encontró en los africanos en el proyecto internacional 1000 Genomas.
Los investigadores también reconstruyeron la variante rs11620107 3 en líneas celulares y encontraron que era más activa que otras variantes del gen ARMC5. Sin embargo, la función exacta del gen ARMC5 no está clara, y se necesita más trabajo para comprender qué hace el gen y cómo las variantes pueden proteger o predisponer a una persona a la presión arterial alta.
"En conjunto, nuestra investigación sugiere que el ARMC5 puede desempeñar un papel importante en la regulación de la presión arterial en las personas negras", dijo Mihail Zilbermint, MD, uno de los autores principales del estudio. "Debido a que está vinculado al aldosteronismo primario, el gen ARMC5 puede estar involucrado en la forma en que funcionan las glándulas suprarrenales y con las hormonas que son importantes para regular la presión arterial".
La financiación para el estudio fue proporcionada por el NICHD. Los otros autores son del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre, la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, la UCSF y la Uniform Services University.
Referencia
Zilbermint M, Gaye A, Berthon A, Hannah-Shmouni F, Faucz FR, Lodish MB, Davis AR, Gibbons GH y Stratakis CA. ARMC5 variants and risk of hypertension in blacks: MHGRID study. Journal of the American Heart Association DOI: 10.1161/JAHA.119.012508 (2019)
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