Crédito: Fuerza Aérea de los EE. UU., Sargento Eric T. Sheler
Un recurso de datos establecido con financiación de los Institutos Nacionales de la Salud está ayudando a avanzar en la investigación para comprender y mejorar los resultados de salud de los bebés con enfermedades genéticas raras identificadas mediante pruebas de detección para recién nacidos. Investigadores de la Red para la Investigación Traslacional en Detección Neonatal 
(NBSTRN), financiada por el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver de los NIH, describen el desarrollo y las capacidades del Recurso de Datos Pediátricos Longitudinales (LPDR) en un número especial 
reciente de la revista International Journal of Neonatal Screening.
La NBSTRN desarrolló el LPDR para recopilar, analizar, visualizar, almacenar y compartir datos de salud recopilados durante la vida de los niños con enfermedades identificadas mediante pruebas de detección para recién nacidos. Ofrece datos y herramientas de análisis para ayudar a los expertos en salud pública, investigadores, defensores, legisladores y médicos a comprender mejor estas enfermedades raras, evaluar el impacto de la identificación temprana y optimizar los tratamientos.
Antecedentes:
Casi todos los 4 millones de bebés que nacen cada año en los Estados Unidos se someten a las pruebas de detección para recién nacidos para detectar enfermedades genéticas raras que pueden causar discapacidades o la muerte si no se tratan. Actualmente, hay 35 condiciones que un panel asesor nacional recomienda para la prueba . Las pruebas de seguimiento para quienes dan positivo en la prueba conducen a un diagnóstico confirmado para casi 13,000 recién nacidos en los EE. UU. al año.
La detección y el diagnóstico tempranos ayudan a garantizar que los bebés afectados reciban tratamiento de inmediato, lo que puede salvarles la vida. Sin embargo, no existe un sistema nacional para recopilar, analizar y compartir datos sobre sus resultados de salud a largo plazo. La mayoría de las afecciones identificadas a través de las pruebas de detección para recién nacidos requieren tratamiento y control de por vida. La recopilación de datos de salud a lo largo de la vida puede mejorar la comprensión de estas enfermedades raras y las mejores formas de controlarlas. La recopilación de dichos datos en un formato estandarizado permite a los investigadores comparar y combinar datos de diversas fuentes con facilidad.
Resultados:
Durante la última década, los investigadores de la NBSTRN desarrollaron el LPDR para abordar la necesidad de tal recurso de datos compartidos. Para estandarizar los datos recopilados, la NBSTRN trabajó con médicos y profesionales de la salud pública para crear conjuntos de preguntas y respuestas relacionadas con la salud llamados elementos de datos comunes. Actualmente, el LPDR contiene más de 24,000 elementos de datos comunes generales y específicos de la enfermedad para 118 enfermedades genéticas raras que son parte o son candidatas para programas de detección para recién nacidos. En general, el LPDR incluye aproximadamente 12 millones de puntos de datos recopilados de casi 9,000 niños.
Importancia:
Al ofrecer datos y herramientas para investigar enfermedades identificadas a través de pruebas de detección para recién nacidos, el LPDR ayuda a trasladar los descubrimientos científicos a la práctica clínica. La evaluación de los resultados de salud recopilados a lo largo del tiempo puede ayudar a establecer la efectividad de los nuevos enfoques de tratamiento y control, proporcionar información sobre el valor del diagnóstico y el tratamiento temprano después de las pruebas de detección para recién nacidos e identificar áreas de mejora en el control de la enfermedad a lo largo de la vida. El análisis de los conjuntos de datos en el LPDR también puede proporcionar evidencia para respaldar la adición de nuevas condiciones a los programas de pruebas de detección para recién nacidos.
Se puede acceder al LPDR a través del sitio web de la NBSTRN . Para acceder y analizar los conjuntos de datos del LPDR, los usuarios deben registrarse con la NBSTRN.
Referencia:
Brower A, Chan K, Hartnett M, and Taylor J. The Longitudinal Pediatric Data Resource: facilitating longitudinal collection of health information to inform clinical care and guide newborn screening efforts . International Journal of Neonatal Screening DOI: 10.3390/ijns7030037 (2021)
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Acerca del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver (NICHD): El NICHD lidera la investigación y la capacitación para comprender el desarrollo humano, mejorar la salud reproductiva, mejorar la vida de niños y adolescentes, y optimizar las habilidades para todos. Si desea más información, visite https://espanol.nichd.nih.gov.
Acerca de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH): NIH, la agencia de investigación médica de los EE. UU., incluye 27 institutos y centros, y es un componente del Departamento de Salud y Servicios Humanos de los EE. UU. NIH es la principal agencia federal que realiza y apoya investigaciones médicas básicas, clínicas y traslacionales, y que investiga las causas, los tratamientos y las curas para enfermedades comunes y raras. Para obtener más información sobre los NIH y sus programas, visite https://salud.nih.gov.
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