Aviso de prensa: Un estudio financiado por los NIH descubre un gen involucrado en la infertilidad masculina

QUÉ:

La mutación en un solo gen parece explicar una forma de infertilidad masculina en la que los hombres no producen esperma, según un estudio internacional financiado en parte por los Institutos Nacionales de la Salud. Los hombres con la afección, conocida como azoospermia no obstructiva, no producen espermatozoides, aunque no tienen ninguna obstrucción en los conductos a través de los cuales se liberan los espermatozoides. El gen, PNLDC1, codifica una enzima que procesa una clase de ácidos ribonucleicos (ARN) no codificantes para que puedan funcionar. Estos ARN no codificantes no participan en la producción de proteínas, pero se cree que participan en varias funciones que ocurren durante la espermatogénesis, el proceso por el cual las células de los testículos producen espermatozoides. Los hallazgos pueden proporcionar descubrimientos sobre cómo se producen los espermatozoides y algún día pueden conducir a información útil para el diagnóstico y tratamiento de la azoospermia no obstructiva. De manera similar, una mayor comprensión de la función del gen puede contribuir al desarrollo de nuevos métodos de anticoncepción masculina.

El estudio fue realizado por un equipo internacional de investigadores y aparece en New England Journal of Medicine. El financiamiento del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD) Eunice Kennedy Shriver de los NIH se proporcionó a las instituciones de dos de los autores, la University of Utah School of Medicine [Facultad de Medicina de la Universidad de Utah], Salt Lake City (Kenneth I. Aston, Ph.D.) y la Oregon Health and Science University [Universidad de Salud y Ciencias de Oregón], Portland (Donald F. Conrad, Ph.D.).

En la búsqueda de los fundamentos genéticos de la afección, los investigadores secuenciaron los exomas , regiones del genoma codificantes de proteínas, de 924 hombres con azoospermia no obstructiva. Descubrieron que cuatro de los hombres tenían mutaciones en el gen PNLDC1. El análisis del tejido testicular de los hombres mostró que las espermatogonias (células productoras de esperma) no lograron completar la división celular meiótica y desarrollar espermatozoides. Los autores teorizaron que otros genes que codifican enzimas involucradas en el procesamiento de ARN no codificantes también podrían estar involucrados en la infertilidad atribuible a la azoospermia.

QUIÉN:

Stuart B. Moss, Ph.D., Administrador Científico de Salud, Rama de Fertilidad e Infertilidad del NICHD, está disponible para comentarios en inglés.

ARTÍCULO:

Nagirnaja, L. Variant PNLDC1, Defective piRNA Processing, and Azoospermia. New England Journal of Medicine. 2021.

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