QUÉ:
Científicos financiados por los Institutos Nacionales de Salud han desarrollado una prueba con resultado para el mismo día a fin de identificar anomalías cromosómicas en el feto. La prueba rápida de cariotipo de Transpore de lectura corta (STORK) puede detectar cromosomas extra o ausentes (es decir, aneuploidía) utilizando muestras tomadas de pruebas prenatales, como la amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas, así como tejidos obtenidos de abortos espontáneos y biopsias de embriones preimplantacionales producidos mediante fertilización in vitro (IVF). El estudio está dirigido por Brynn Levy, Ph.D. y Zev Williams, M.D., Ph.D., del Centro de Fertilidad de la Universidad de Columbia y del Centro Médico Irving de la misma casa de estudios, en la ciudad de Nueva York, y cuenta con el apoyo del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver (NICHD) de los NIH a través del Proyecto Placenta Humana 
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El equipo del estudio comparó la prueba de STORK con los métodos estándar probando 218 muestras que incluían tejido de aborto espontáneo, vellosidades coriónicas, líquido amniótico y biopsias de trofectodermo, que se utilizan para evaluar embriones antes de la implantación de IVF. En este conjunto de muestras, la prueba de STORK tenía una precisión del 98 al 100 %. En otro conjunto de 60 muestras, los técnicos de un laboratorio clínico certificado para pruebas de calidad, que recibe el nombre de certificación CLIA (Enmiendas para la mejora de laboratorios clínicos), realizaron la prueba de STORK. En estas muestras, la prueba de STORK tuvo una conformidad del 100 % con las pruebas clínicas estándar.
En general, el estudio muestra que la prueba de STORK es comparable a las pruebas clínicas estándar y tiene muchas ventajas. La prueba de STORK es más rápida y ofrece resultados en cuestión de horas y no en varios días como las otras. También es más barata, ya que el equipo del estudio estima que la prueba de STORK cuesta menos de $ 50 por muestra si se realizan 10 muestras al mismo tiempo o hasta $ 200 si se realiza una sola muestra. La prueba de STORK también se puede realizar en el punto de atención al paciente, eliminando la necesidad de enviar la muestra a un laboratorio clínico.
Según los autores del estudio, la prueba de STORK puede ser especialmente útil para identificar las causas genéticas del aborto espontáneo. Actualmente, los colegios profesionales solo recomiendan las pruebas genéticas si una persona ha tenido múltiples abortos espontáneos, pero una prueba fácil y rentable como la prueba de STORK puede ofrecerse potencialmente después del primer aborto. La prueba de STORK también se puede utilizar para agilizar el proceso de IVF. En la actualidad, los embriones deben congelarse mientras se realizan y analizan pruebas genéticas antes de la implantación. La capacidad de la prueba de STORK para proporcionar resultados en cuestión de horas podría eliminar este paso de congelación, lo que ahorra tiempo y costos. Se necesita más trabajo para validar la prueba de STORK, pero si los resultados siguen siendo prometedores, esta podría mejorar la calidad de la salud reproductiva.
El financiamiento adicional de los NIH proviene del Instituto Nacional del Cáncer.
QUIÉN:
Diana W. Bianchi, M.D., directora del NICHD, está disponible para entrevistas.
Para concertar una entrevista con la Dra. Bianchi, envíe un correo electrónico a nichdpress@mail.nih.gov o llame al 301-496-5133.
REFERENCIA:
Wei S, et al., Rapid nanopore sequencing-based screen for aneuploidy in reproductive care. New England Journal of Medicine DOI: 10.1056/NEJMc2201810 (2022)
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Acerca del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver (NICHD): El NICHD lidera la investigación y la capacitación para comprender el desarrollo humano, mejorar la salud reproductiva, mejorar la vida de niños y adolescentes, y optimizar las habilidades para todos. Si desea más información, visite https://espanol.nichd.nih.gov.
Acerca de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH): NIH, la agencia de investigación médica de los EE. UU., incluye 27 institutos y centros, y es un componente del Departamento de Salud y Servicios Humanos de los EE. UU. NIH es la principal agencia federal que realiza y apoya investigaciones médicas básicas, clínicas y traslacionales, y que investiga las causas, los tratamientos y las curas para enfermedades comunes y raras. Para obtener más información sobre los NIH y sus programas, visite https://salud.nih.gov.
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