Los hallazgos podrían conducir a una prueba para diagnosticar la gravedad del trastorno
Los niños con deficiencia del transportador de creatina, un trastorno hereditario del desarrollo, tienen niveles más altos de tres proteínas que también se encuentran en personas con la enfermedad de Alzheimer, según un pequeño estudio realizado por investigadores de los Institutos Nacionales de Salud y otras instituciones. Cuanto mayor era el nivel de proteínas, menor era la puntuación de los niños en una prueba de conductas y habilidades de afrontamiento. Los hallazgos pueden ayudar a conformar los enfoques de diagnóstico para el trastorno.
El estudio fue realizado por Samar Rahhal, M.D., y Forbes D. Porter, M.D., Ph.D., de la División de Medicina Traslacional del Instituto Nacional de la Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD) Eunice Kennedy Shriver de los NIH, junto con colegas del Instituto Nacional de la Salud Mental y otras instituciones. Aparece en Molecular Genetics and Metabolism Reports.
Antecedentes
La deficiencia del transportador de creatina, también conocida como deficiencia de creatina ligada al cromosoma X 
, es un trastorno hereditario que afecta al cerebro. Las personas con este trastorno tienen discapacidad intelectual, que va de leve a grave, y retrasos en el habla. También pueden desarrollar un trastorno de déficit de atención/hiperactividad o conductas autistas que afecten la comunicación y la interacción social. Algunos también pueden experimentar convulsiones y retrasos en el desarrollo de las habilidades motoras. El cuerpo utiliza la creatina, un aminoácido, para almacenar y utilizar energía. El transportador de creatina es una proteína que transporta la creatina al interior de las células. La deficiencia del transportador de creatina se debe a variaciones en SLC6A8, un gen en el cromosoma X.
Para el estudio actual, los investigadores analizaron el líquido cefalorraquídeo de 12 varones con deficiencia del transportador de creatina, de entre 3 y 14 años. Los investigadores compararon el líquido cefalorraquídeo de los participantes con el de un grupo similar sin el trastorno.
Los participantes también fueron evaluados con la escala de conducta adaptativa de Vineland, una medida de la competencia social de una persona y su capacidad para gestionar las habilidades de la vida cotidiana. La prueba se utiliza para apoyar el diagnóstico de discapacidades intelectuales y del desarrollo.
Resultados
En comparación con las muestras de líquido cefalorraquídeo de participantes sin deficiencia del transportador de creatina, el líquido de los 12 participantes masculinos contenía altos niveles de tau, una proteína que ayuda a estabilizar la estructura de las neuronas. En la enfermedad de Alzheimer, las proteínas se agrupan para formar los ovillos característicos de la enfermedad. De manera similar, el líquido de los participantes también contenía dos formas de beta-amiloide (Aβ), la proteína que forma las placas que se encuentran en la enfermedad de Alzheimer, Aβ40 y Aβ42.
Para todos, excepto uno de los 12 participantes, cuanto mayor era el nivel de las 3 proteínas, menores eran sus puntuaciones en la escala de conducta adaptativa de Vineland.
Datos relevantes
Los autores señalaron que el número de pacientes en su estudio no es lo suficientemente grande como para sacar conclusiones estadísticamente válidas. Sin embargo, agregaron que, debido a que el trastorno es extremadamente raro, sus resultados son útiles para conformar investigaciones futuras.
Plantean la hipótesis de que los niveles elevados de tau, Aβ40 y Aβ42 son el resultado de una deficiencia de energía en el cerebro causada por la falta de creatina. Agregaron que se necesitan estudios más amplios para confirmar sus hallazgos y comprender cómo la deficiencia de creatina puede contribuir a los niveles alterados de las tres proteínas cerebrales y a la progresión de la enfermedad.
Referencia
Rahhal, S, et al. Elevated amyloid beta peptides and total Tau in cerebrospinal fluid in individuals with Creatine Transporter Deficiency. Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2023. https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2023.101001 
ARRIBA