Los investigadores financiados por los Institutos Nacionales de la Salud han descubierto que, de 246 muertes fetales, alrededor del 6% probablemente se produjo por mutaciones en genes individuales. De estos casos, 9 se debieron a variantes genéticas implicadas en muertes fetales y 6 se debieron a variantes que se habían sospechado en muertes fetales. Los investigadores concluyeron que el método de mapeo del genoma, llamado secuenciación del exoma completo, posiblemente podría proporcionar información para aconsejar a las familias de los de los niños nacidos muertos y orientar la atención médica de futuros embarazos.
El estudio fue realizado por David Goldstein, Ph.D., del Columbia University Medical Center [Centro Médico de la Universidad de Columbia], y sus colegas. Aparece en New England Journal of Medicine. El financiamiento provino del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver.
Antecedentes
La muerte fetal (muerte del feto después de 20 semanas de embarazo) representa el 60% de todas las muertes que ocurren en el momento del nacimiento. Se desconocen las causas del 25% al 60% de las muertes fetales. Del 10% al 20% de las muertes fetales se deben a anomalías en los cromosomas. Sin embargo, existe poca información sobre si las variaciones de los genes individuales también contribuyen a la muerte fetal.
En estudios anteriores, se han diagnosticado varios trastornos infantiles inexplicables con la secuenciación del exoma completo, una técnica asistida por computadora para secuenciar el 1% del genoma que contiene la información necesaria para producir proteínas. Sin embargo, el método se ha utilizado para estudiar solamente un pequeño número de casos de muertes fetales. Para determinar su eficacia en un mayor número de casos, los autores del estudio utilizaron el método para secuenciar los genes de 246 niños nacidos muertos en la Red de Investigación Cooperativa de Muerte Fetal del NICHD.
Resultados
Los investigadores concluyeron que, en 15 casos, la muerte fetal se asoció con variaciones conocidas en los genes que causan enfermedades humanas. En 9 de estos casos, los investigadores detectaron variaciones conocidas en 7 genes previamente implicados en la muerte fetal. Otros 6 casos presentaron nuevas variaciones en los genes previamente implicados en la muerte fetal o variaciones en los genes relacionados con enfermedades humanas, pero no implicados en la muerte fetal.
De los 15 casos con variaciones conocidas que causan enfermedades, 6 tenían un trastorno del desarrollo que afectaba a múltiples órganos y tejidos, y 5 tenían un trastorno cardíaco aislado.
Importancia
Los autores concluyeron que algunos de los casos de muerte fetal pueden proceder de variantes genéticas anteriormente implicadas en enfermedades de adultos y niños. Sin embargo, otros se pueden derivar de variantes de los genes necesarios para que el feto sobreviva, pero que antes no se relacionaban con la muerte fetal o con enfermedades posteriores al nacimiento. Solicitaron estudios que comprendieran un mayor número de casos de muerte fetal, que, según creen, identificarían genes adicionales asociados con la muerte fetal.
Referencia
Stanley, KE, et al. Causal genetic variants in stillbirth. The New England Journal of Medicine. 2020.
ARRIBA