Recibir información genómica detallada sobre los posibles riesgos de enfermedades en la infancia y la edad adulta de los recién nacidos no parece causar angustia o ansiedad entre los padres, de acuerdo un estudio financiado por los Institutos Nacionales de la Salud. Los hallazgos podrían ayudar a disipar las preocupaciones de que secuenciar de manera habitual los genomas de los recién nacidos para obtener información sobre sus perspectivas de salud a largo plazo podría ser demasiado estresante para las familias. Los autores señalaron que el estudio se realizó principalmente con familias blancas, adineradas y educadas, y es posible que los hallazgos no se apliquen a otros grupos. Actualmente, los autores están ampliando su investigación a una población más diversa.
El estudio fue realizado por Stacey Pereira, Ph.D., de Baylor College of Medicine, y sus colegas. Aparece en JAMA Pediatrics. Los fondos fueron proporcionados por el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver de los NIH y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. El Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales proporcionó apoyo adicional.
Antecedentes
Los programas de detección actuales recogen algunas gotas de sangre del talón de un bebé en una tarjeta de papel, que luego se analiza para detectar una serie de afecciones que pueden tratarse antes de que ocurra cualquier problema de salud grave. La secuenciación genómica del recién nacido tiene el potencial de identificar afecciones que los programas de detección actuales no pueden detectar, no solo las que comienzan en la niñez, sino también las que pueden ocurrir en la edad adulta. La información obtenida de la secuenciación genómica podría usarse para reducir el riesgo futuro de enfermedad de un individuo. Sin embargo, muchos investigadores han expresado su preocupación por que la identificación de variantes genéticas que aumentan el riesgo de un bebé de padecer enfermedades genéticas en la vida adulta pudiera generar estrés en las familias. El estudio actual fue parte del proyecto BabySeq 
, un estudio a largo plazo que busca determinar si la secuenciación genómica se puede utilizar de manera habitual para proporcionar información, a fin de aumentar la detección convencional del recién nacido.
Los investigadores inscribieron a 325 bebés en tres clínicas en el área de Boston. Se obtuvo ADN de todos los bebés. Todas las familias recibieron informes de los resultados de las pruebas de detección neonatales convencionales y un informe detallado de los antecedentes familiares. La mitad de las familias también recibieron informes de los resultados de la secuenciación del genoma y se les aconsejó sobre lo que podrían significar esos resultados. Los padres completaron encuestas detalladas cuando su hijo se inscribió por primera vez en el estudio, después de recibir los informes, y tres y diez meses después. Las encuestas evaluaron la relación de los padres con sus bebés, la relación de los padres entre sí y el grado de angustia psicológica (depresión y ansiedad) que los padres podrían estar experimentando.
Resultados
Aunque hubo diferencias iniciales en los grupos al principio del estudio, no hubo diferencias significativas en los resultados medidos que persistieron durante 10 meses después de que se devolvieron los resultados, incluso entre las familias cuyos resultados de secuenciación de recién nacidos revelaron un posible riesgo de enfermedad genética.
Importancia
Los investigadores no encontraron evidencia de que la secuenciación genómica del recién nacido tenga un impacto psicosocial negativo en las familias.
Próximos pasos
Debido a que el estudio incluyó principalmente a familias blancas, adineradas y bien educadas, los investigadores no saben si los resultados se aplican a otros grupos. Actualmente están realizando estudios en una población más diversa.
Referencia
Pereira, S., et al. Psychosocial effect of newborn genomic sequencing on families in the BabySeq Project: A randomized clinical trial. JAMA Pediatrics. 2021.
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Acerca del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver (NICHD): El NICHD lidera la investigación y la capacitación para comprender el desarrollo humano, mejorar la salud reproductiva, mejorar la vida de niños y adolescentes, y optimizar las habilidades para todos. Si desea más información, visite https://espanol.nichd.nih.gov.
Acerca de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH): NIH, la agencia de investigación médica de los EE. UU., incluye 27 institutos y centros, y es un componente del Departamento de Salud y Servicios Humanos de los EE. UU. NIH es la principal agencia federal que realiza y apoya investigaciones médicas básicas, clínicas y traslacionales, y que investiga las causas, los tratamientos y las curas para enfermedades comunes y raras. Para obtener más información sobre los NIH y sus programas, visite https://salud.nih.gov.
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