Los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) anunciaron recientemente la financiación de tres centros de investigación colaborativa sobre el síndrome del cromosoma X frágil , la forma hereditaria más común de discapacidad intelectual y del desarrollo (IDD) y afecciones relacionadas. Los centros recibirán $ 25 millones durante los próximos 5 años. Los centros estarán financiados por el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD) Eunice Kennedy Shriver, el Instituto Nacional de la Salud Mental y el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares.
El síndrome del cromosoma X frágil es el resultado de los cambios en el gen FMR1 del cromosoma X. También se sabe que otras dos afecciones están relacionadas con este gen: El síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil , que causa problemas con el movimiento y el sistema nervioso en adultos de mediana edad y ancianos; y la insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil , que genera infertilidad y menopausia precoz en las mujeres. Los centros estudiarán estas afecciones conocidas asociadas al gen FMR1, así como al gen FMR1 , el papel del gen en el desarrollo y la progresión de estas afecciones y otros aspectos del Plan estratégico de los NIH para la investigación de afecciones asociadas al FMR1 (PDF 2 MB), publicado a principios de este año.
«El gen FMR1 está revelando sus efectos de largo alcance», afirmó Tracy King, MD, MPH, médica oficial de la subdivisión IDD en el NICHD. La Dra. King dirige el portafolio externo de investigación del FMR1 para el NICHD, incluidas las actividades de los centros de investigación. «Estos centros nos ayudarán a aprender más sobre el gen, sus afecciones relacionadas y los efectos en la salud, así como las formas de ayudar a las personas y las familias a lidiar con estas afecciones».
Los centros e investigadores principales (IP) que recibieron premios incluyen los siguientes:
- Baylor College of Medicine, IP: David Nelson , Peter Todd
- Fragile X Center [Centro del Cromosoma X Frágil] de la Universidad Emory, IP: Peng Jin, Stephen Warren
- Cincinnati Children’s Hospital Medical Center [Centro Médico del Hospital Infantil de Cincinnati], IP: Craig Erickson
El NICHD apoya desde hace mucho tiempo la investigación sobre el síndrome del cromosoma X frágil, el gen FMR1 y sus afecciones relacionadas. En la década de 1990, los investigadores financiados por el NICHD descubrieron que las mutaciones en el gen FMR1 causaban una variedad de síntomas denominados síndrome del cromosoma X frágil. El NICHD financió el primer grupo de centros de investigación del cromosoma X frágil en 2003, en respuesta a la Ley de Salud Infantil de 2000, y lidera el Comité Coordinador trans-NIH del Cromosoma X Frágil.
Estudios recientes financiados por el NICHD han descubierto que el uso de un método de instrucción específico para los padres mejora la función del lenguaje en los jóvenes con síndrome del cromosoma X frágil y que las personas que portan una versión mutada del gen FMR1 pueden experimentar cambios sutiles en las habilidades motoras a medida que envejecen.