QUÉ:
Un estudio financiado por los Institutos Nacionales de Salud sugiere que las pruebas genéticas de los hermanos de los recién nacidos que tengan mutaciones en cualquiera de los 11 genes más comúnmente asociados con los cánceres de inicio en la infancia podrían reducir las muertes por estos cánceres poco frecuentes en aproximadamente un 50 %. Además, tales pruebas de rutina podrían ahorrar casi $17,000 por año por cada año de vida ganado entre los hermanos, que no se ahorrarían si no se realizaran los análisis para detectar las mutaciones. El estudio, realizado por Grace O'Brien, MS, del Boston Children's Hospital, y sus colegas aparece en JAMA Network Open. El estudio fue financiado por el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver de los NIH y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.
Con base en las tasas actuales de cánceres infantiles asociados con estas 11 mutaciones, los investigadores supusieron que, de aproximadamente 3,7 millones de recién nacidos en los Estados Unidos, 1,584 tendrían las mutaciones, 792 de sus hermanos también portarían estas mutaciones y 116 de los hermanos desarrollarían cáncer antes de los 20 años. Si se diagnosticara a los hermanos portadores de estas mutaciones al nacer y posteriormente se los sometiera a exámenes de detección regulares, se evitarían 15 de 29 muertes antes de los 20 años (52 %), lo que supondría un ahorro estimado de $16,910 por año de supervivencia, que no se lograría si no se realizaran estas pruebas de rutina a los hermanos.
Según los autores, estos beneficios son comparables a los encontrados en los estudios que analizan a los familiares de los pacientes adultos con cáncer con mutaciones conocidas que causan cáncer.
QUIÉN:
Tracy King, M.D., M.P.H, de la Subdivisión de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo del NICHD, está disponible para realizar comentarios en inglés.
ARTÍCULO:
O’Brien, G. Estimated cost-effectiveness of genetic testing in siblings of newborns with cancer susceptibility gene variants. JAMA Network Open. 2021.
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Acerca del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver (NICHD): El NICHD lidera la investigación y la capacitación para comprender el desarrollo humano, mejorar la salud reproductiva, mejorar la vida de niños y adolescentes, y optimizar las habilidades para todos. Si desea más información, visite https://espanol.nichd.nih.gov.
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