Los hallazgos pueden proporcionar una base para realizar una prueba temprana que diagnostique el trastorno del movimiento asociado al X frágil
Cortesía de los autores del estudio McKinney et al
Muchos portadores de premutación FMR1, una mutación en el gen asociado con el trastorno del desarrollo del síndrome del X frágil, pueden tener cambios sutiles en la fuerza de agarre, el control motor fino y el tiempo de reacción antes de que se desarrollen otros síntomas, indica un pequeño estudio respaldado en parte por el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver.
Los autores del estudio sugieren que la detección de estos cambios puede proporcionar un medio para el diagnóstico temprano del síndrome de ataxia/temblor asociado al X frágil 
(FXTAS), un trastorno del movimiento y la capacidad de pensar que a veces se produce en los portadores de premutación FMR1 mayores de 50 años. La supervisión de los cambios en el control motor fino también podría proporcionar una manera de rastrear la progresión de la afección.
El estudio fue realizado por Matthew W. Mosconi, Ph.D. de la Universidad de Kansas, y sus colegas. Aparece en Frontiers in Integrative Neuroscience.
Antecedentes
síndrome del X frágil es un trastorno genético asociado con discapacidades intelectuales, autismo, ansiedad y problemas sensoriales. La condición resulta de una mutación en el gen FMR1 en el cromosoma X. Las personas con síndrome del X frágil tienen 200 o más duplicaciones, o repeticiones, de una secuencia de bases de ADN en una región específica del gen. En la mayoría de las personas, la región tiene de 24 a 40 repeticiones, y se transmiten de padres a hijos de manera estable. La premutación FMR1 consta de entre 55 y 200 repeticiones, y el número de repeticiones puede aumentar entre generaciones. La premutación no causa discapacidades del desarrollo, pero aumenta el riesgo de Insuficiencia ovárica primaria asociada a X frágil , una forma de menopausia temprana, y FXTAS.
Resultados
Para identificar a las personas con alto riesgo de FXTAS que podrían beneficiarse del diagnóstico y tratamiento tempranos, los investigadores idearon un método para evaluar si las diferencias sutiles en el control motor fino podrían presentarse en los portadores de premutación. Los investigadores utilizaron una prueba de precisión de agarre, donde los participantes apretaban un dispositivo entre sus dedos pulgar e índice, y variaban la presión de su agarre para controlar el movimiento de las barras en la pantalla de una computadora.
Los investigadores reclutaron a 26 participantes con la premutación FMR1 y a 31 participantes sin la mutación. Los participantes del estudio tenían entre 44 y 77 años.
En comparación con quienes no tenían la mutilación, los portadores de premutación fueron más lentos para comenzar a apretar y aumentaron la fuerza de su agarre a un ritmo más lento. También tuvieron dificultades para mantener la fuerza de su agarre en un nivel constante. Además, los transportistas con más repeticiones solían tener diferencias más pronunciadas en algunas de las medidas de control de agarre.
Importancia
Estos hallazgos sugieren que pueden aparecer diferencias sutiles en el control motor fino antes de los síntomas reconocibles de FXTAS, lo que proporciona una base para las pruebas de identificación de los primeros signos de la condición.
Próximos pasos
Se necesitan estudios más grandes para determinar si las diferencias neurológicas que los investigadores identificaron en el estudio se correlacionan con el desarrollo de FXTAS.
Referencia
McKinney WS et al. Precision sensorimotor control in aging FMR1 gene premutation carriers. Frontiers in Integrative Neuroscience. 2019. doi: 10.3389/fnint.2019.00056.
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