QUÉ:
El riluzol, un fármaco aprobado para tratar la esclerosis lateral amiotrófica 
(ELA), una enfermedad que afecta a las células nerviosas que controlan el movimiento, podría retrasar la pérdida gradual de una célula cerebral específica que se produce en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C1 (NPC1), un trastorno genético poco común que afecta a niños y adolescentes, sugiere un estudio en ratones realizado por científicos de los Institutos Nacionales de la Salud.
El estudio fue realizado por Forbes D. Porter, M.D., Ph.D., del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD) Eunice Kennedy Shriver de los NIH, y colegas del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y el Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Músculoesqueléticas y de la Piel. Aparece en Molecular Genetics and Metabolism (Genética y Metabolismo Molecular). El estudio fue financiado en parte por una subvención de la Fundación de Investigación Médica Ara Parseghian.
La NPC1 es el resultado de una capacidad alterada para mover el colesterol a través de las células, lo que conduce a dificultades para controlar los movimientos, enfermedades hepáticas y pulmonares, problemas para deglutir, deterioro intelectual y la muerte. Gran parte de las dificultades de movimiento en la NPC1 se deben a la pérdida gradual de las células cerebrales conocidas como neuronas de Purkinje. Los investigadores encontraron que los ratones con una forma de NPC1 tienen una capacidad disminuida para reducir los niveles de glutamato (una sustancia química del cerebro que estimula las neuronas) después de que se ha unido a la superficie de una neurona. Los niveles altos de glutamato pueden ser tóxicos para las células. Los investigadores creen que la acumulación de glutamato contribuye a la pérdida de células cerebrales que se observa en la enfermedad. El riluzol bloquea la liberación de glutamato y, por lo tanto, retrasa la progresión de ELA en las personas.
En el estudio actual, los ratones con NPC1 sobrevivieron un 12 % más cuando se trataron con riluzol, en comparación con los ratones no tratados. Los investigadores creen que el riluzol o medicamentos similares pueden proporcionar una forma de ralentizar la progresión de la enfermedad en pacientes con NPC1.
QUIÉN:
Forbes D. Porter, M.D., Ph.D., director clínico del NICHD, está disponible para comentarios en inglés.
ARTÍCULO:
Cougnoux, A., et al Reduction of glutamate toxicity: a novel therapeutic approach for Niemann-Pick disease, type C1. Molecular Genetics and Metabolism. 2021.
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Acerca del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver (NICHD): El NICHD lidera la investigación y la capacitación para comprender el desarrollo humano, mejorar la salud reproductiva, mejorar la vida de niños y adolescentes, y optimizar las habilidades para todos. Si desea más información, visite https://espanol.nichd.nih.gov.
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