Un estudio de los NIH encontró resultados anormales debido a cánceres pancreáticos, de pulmón, de seno y colorrectal
QUÉ:
Los investigadores de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés) encontraron cánceres previamente no detectados en un 48.6% de las personas embarazadas que tuvieron resultados anormales en las pruebas prenatales “ADN fetal libre” (también llamada prueba de ADN fetal en células libres, o prueba de ADN fetal libre en sangre, o cfDNA, por sus siglas en inglés), que se usan para identificar desórdenes cromosómicos en el feto. Los cánceres incluyeron el cáncer pancreático, el de pulmón, el de seno y el colorrectal, además del linfoma, el colangiocarcinoma y el carcinoma renal. La prueba de diagnóstico analiza los fragmentos de ADN de la placenta que están circulando en el torrente sanguíneo de la madre, para identificar un cromosoma extra o para determinar el género del bebé. El estudio aparece en la revista New England Journal of Medicine.
Además del ADN fetal, las prueba cfDNA detecta el ADN liberado desde las células madre de los glóbulos rojos de la madre y, ocasionalmente, ADN anormal que podría ser el resultado de un cáncer no detectado en una persona asintomática embarazada. El estudio IDENTIFY 
de los NIH actualmente en curso busca aprender más sobre los resultados de las pruebas cfDNA que podrían indicar la existencia de potenciales cánceres. Para el análisis actual, los investigadores realizaron pruebas sobre la posible presencia de cáncer a 107 participantes de IDENTIFY, usando una prueba de resonancia magnética (MRI, por sus siglas en inglés) de todo el cuerpo, pruebas médicas estándar de diagnóstico y secuenciación a través de la prueba cfDNA. Un total de 52 participantes fueron diagnosticados con cáncer. Para este grupo, los autores encontraron que el MRI de cuerpo completo fue el método más efectivo para detectar el cáncer. Las técnicas estándar de diagnóstico, como evaluar el historial médico, analizar síntomas y un examen físico, tuvieron una utilidad limitada para identificar o localizar el cáncer de un participante.
Otros resultados anormales de la prueba cfDNA se atribuyeron a la presencia de fibroides (tumores uterinos benignos), cromosomas placentarios que difieren de los cromosomas fetales, y hematopoyesis clonal en la madre (un estado precanceroso que puede derivar en cánceres a la sangre). Los investigadores señalaron la necesidad de realizar estudios adicionales para validar los patrones de la secuenciación de la prueba cfDNA descritos por los investigadores, que podrían dar indicios de cáncer en esta población joven y en estado de embarazo que no exhibe síntomas clínicos obvios.
El estudio fue dirigido por los investigadores del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI, por sus siglas en inglés), el Instituto Nacional del Cáncer (NCI, por sus siglas en inglés) y el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver (NICHD, por sus siglas en inglés).
QUIÉN:
La directora del NICHD, Diana W. Bianchi, doctora en medicina, la autora sénior de la publicación, está disponible para dar comentarios.
ARTÍCULO:
Turriff AE et al. Prenatal cfDNA sequencing and incidental detection of maternal cancer. New England Journal of Medicine DOI: 10.1056/NEJMoa2401029 (2024)
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Acerca del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver (NICHD, por sus siglas en inglés): El NICHD lidera la investigación y la capacitación para comprender el desarrollo humano, mejorar la salud reproductiva, mejorar la vida de niños y adolescentes, y optimizar las habilidades para todos. Si desea más información, visite https://espanol.nichd.nih.gov.
Acerca de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés): NIH, la agencia de investigación médica de los Estados Unidos, incluye 27 institutos y centros, y es un componente del Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos. Los NIH son la principal agencia federal que realiza y apoya investigaciones médicas básicas, clínicas y traslacionales, y que investiga las causas, los tratamientos y las curas para tanto las enfermedades comunes como las raras. Para obtener más información sobre los NIH y sus programas, visite https://salud.nih.gov.
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