Investigadores financiados por los Institutos Nacionales de la Salud han desarrollado un nuevo método para evaluar los análisis de sangre de personas embarazadas con el fin de identificar anomalías en los genes de los fetos. Actualmente, los análisis de sangre existentes para personas embarazadas solo pueden detectar variantes a nivel de cromosomas, como el cromosoma adicional que ocurre en el síndrome de Down y un pequeño número de variantes en los genes fetales.
El nuevo método podría sustituir a los procedimientos que necesitan introducir una aguja en el útero para extraer células fetales para su análisis. Aunque en general se consideran seguros, estos procedimientos conllevan riesgos leves para la persona embarazada y el feto.
El estudio fue realizado por el doctor Michael E. Talkowski, del Massachusetts General Hospital [Hospital General de Massachusetts], y sus colegas. Aparece en forma de carta en la revista New England Journal of Medicine. Los fondos del NIH fueron provistos por el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver y el Instituto Nacional de la Salud Mental.
Antecedentes
El procedimiento existente para diagnosticar afecciones genéticas fetales a partir de una muestra de sangre de una persona embarazada se denomina prueba prenatal no invasiva. Sin embargo, el procedimiento se limita a diagnosticar trastornos que afectan a cromosomas enteros, como el síndrome de Down, a detectar cromosomas X e Y, y a identificar solo un pequeño número de afecciones derivadas de un cambio en un único gen.
Las pruebas genéticas más exhaustivas requieren realizar una amniocentesis, que consiste en insertar una aguja a través de la pared uterina para extraer células fetales del líquido amniótico, o un muestreo de vellosidades coriónicas, que implica insertar una aguja a través de la pared uterina o del cuello uterino para extraer una muestra de la placenta. Ambos tipos de procedimientos conllevan riesgos, como pérdida del embarazo e infección.
Para el estudio actual, los investigadores utilizaron procedimientos para separar el ADN materno del ADN fetal a partir de una muestra de sangre de una persona embarazada. A continuación, analizaron el exoma fetal —las regiones del genoma que codifican proteínas— en busca de variaciones genéticas, utilizando un método que denominaron secuenciación fetal no invasiva (NIFS).
Resultados
Los investigadores probaron la NIFS en 51 embarazos, abarcando cada uno de los tres trimestres. El método detectó cambios aislados en las bases de ADN de los genes. La comparación con el exoma materno reveló que algunos cambios genéticos se transmitían desde el exoma materno y otros se producían espontáneamente en el exoma fetal. De los 51 embarazos, 14 también habían sido derivados para procedimientos invasivos convencionales. La NIFS detectó todas las variantes genéticas importantes diagnosticadas con las pruebas convencionales.
Importancia
Los autores afirmaron que, con más refinamiento, el nuevo método podría utilizarse para el cribado genético fetal de rutina. Actualmente, los investigadores están trabajando para verificar sus hallazgos en un mayor número de pacientes.
Referencia
Brand, H, et al. High-Resolution and noninvasive fetal exome screening [Cribado de exoma fetal no invasivo y de alta resolución]. New England Journal of Medicine. 2023. DOI: 10.1056/NEJMc2216144 
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