El Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver (NICHD) busca mejorar la salud a largo plazo mediante la realización y el respaldo de investigaciones sobre discapacidades del desarrollo físico e intelectual, la fertilidad, el embarazo, las enfermedades infantiles y otras áreas vitales.
Durante el año pasado, el personal del NICHD contribuyó con numerosos avances científicos e iniciativas clave. Por ejemplo, estamos abordando la epidemia de opioides al financiar nuevas investigaciones sobre el uso indebido de opioides durante el embarazo. También lideramos el grupo de trabajo federal sobre investigación relacionada con mujeres embarazadas y mujeres lactantes (una disposición de la Ley de Curas del siglo XXI) para abordar las brechas de conocimiento sobre terapias seguras y eficaces para estos grupos.
A medida que avanzamos en 2018, espero expandir las actividades de nuestro instituto para contribuir con la salud y el bienestar de bebés, niños, adolescentes y adultos en los Estados Unidos y en todo el mundo. Las siguientes son solo algunas de las innovaciones que nuestro instituto hizo posibles en 2017.
Saludos cordiales.
Diana W. Bianchi, M.D.
Directora
NICHD
Institutos Nacionales de la Salud
Combatir la crisis de los opioides
Imagen de archivo de opioides
Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, más de 90 personas mueren cada día por sobredosis de opioides en los Estados Unidos. Las recetas de opioides en los Estados Unidos se han cuadruplicado desde 1999, lo que significa que un gran número de mujeres en edad reproductiva están en riesgo de desarrollar un trastorno por el consumo de opioides y de dar a luz a bebés que dependen de estos.
En respuesta a esta crisis, el NICHD reunió a expertos en un taller para identificar las brechas de investigación y las oportunidades para mejorar las consecuencias en las familias. El resumen de la reunión 
se publicó en junio y en este se destacaron las necesidades específicas relacionadas con los opioides con respecto a la detección, el tratamiento y el cuidado de las mujeres embarazadas y sus bebés.
En octubre, el NICHD anunció un nuevo estudio, Advancing Clinical Trials in Neonatal Opioid Withdrawal Syndrome (Avances de ensayos clínicos sobre el síndrome de abstinencia de opiáceos neonatal, ACT NOW) , que tiene como objetivo respaldar la atención clínica de los recién nacidos con abstinencia. El estudio se desarrolló en colaboración entre la red de investigación neonatal del NICHD, que tiene más de 30 años de experiencia en el diseño y la implementación de estudios clínicos que involucran bebés, y la red estatal de ensayos clínicos pediátricos del programa Premio al Desarrollo Institucional (IDeA), que forma parte del programa Influencias Ambientales de los NIH en las Consecuencias para la Salud Infantil. La red IDeA se enfoca en las comunidades rurales y con servicios médicos insuficientes, y muchos de los estados de la red están reportando una alta incidencia del síndrome de abstinencia de opioides entre los recién nacidos.
Los investigadores respaldados por el NICHD también publicaron los hallazgos de dos estudios sobre los medicamentos utilizados para tratar el trastorno por consumo de opioides en mujeres embarazadas. En enero, mediante un estudio se observaron diferentes resultados entre las mujeres embarazadas tratadas con buprenorfina en comparación con metadona en una clínica en Boston. Las mujeres tratadas con buprenorfina asistieron a más visitas de atención prenatal, tuvieron más probabilidades de dar a luz por vía vaginal y un menor riesgo de obtener resultados positivos de drogas ilegales después del inicio del tratamiento. Estos resultados subrayan la complejidad de seleccionar el medicamento más apropiado dada la gravedad de la enfermedad, la salud mental y los recursos de recuperación del paciente.
Los hallazgos de otro estudio publicado en octubre sugirieron que las mujeres embarazadas pueden necesitar dosis más frecuentes de buprenorfina para prevenir los antojos y mejorar el cumplimiento del tratamiento. El embarazo cambia el metabolismo de la mujer, y los fármacos pueden recorrer sus cuerpos más rápidamente. Mientras las mujeres adultas no embarazadas solo necesitan una dosis al día, el equipo del estudio descubrió que una dosis diaria no proporcionaba los niveles suficientes de buprenorfina en mujeres embarazadas para lograr su recuperación. En cambio, las mujeres embarazadas pueden necesitar tres o cuatro dosis al día, pero se debe investigar más al respecto para hacer un seguimiento de estos resultados.
Promoción de la salud de la mujer
Imagen de archivo de mujeres
La investigación del NICHD aborda los problemas y las afecciones de salud únicos de las mujeres. En marzo, científicos respaldados por el NICHD publicaron una nueva herramienta de investigación llamada EVATAR , que recrea el sistema reproductivo femenino y el ciclo menstrual. El sistema de órgano en un chip contiene diferentes secciones que albergan células de ratonas, como el ovario y los óvulos, y células humanas de las trompas de Falopio, el útero y el cuello uterino. Estas secciones están interconectadas para realizar una imitación más precisa del ciclo menstrual humano, como los cambios iniciados por la hormona foliculoestimulante, la liberación de óvulos y un estado similar al embarazo. Según los investigadores, EVATAR está diseñado para estudiar los efectos de los fármacos y puede reconfigurarse para simular otros sistemas de órganos.
En mayo, investigadores respaldados por el NICHD informaron sobre un ovario sintético impreso en 3D que contenía células foliculares productoras de óvulos. Después de que se implantó el ovario en ratonas estériles, se formaron vasos sanguíneos alrededor del ovario sintético, lo que permitió la circulación de hormonas. El implante permitió que las ratonas estériles quedaran embarazadas después del apareamiento natural. Las ratonas también produjeron leche y amamantaron a sus crías. Cuando crecieron, las crías engendraron o dieron a luz a sus propias crías, lo que indica que las generaciones futuras fueron sanas.
En octubre, un estudio respaldado por el NICHD sobre la incontinencia urinaria de urgencia , una forma potencialmente debilitante de incontinencia urinaria, informó el efecto de la edad en las consecuencias del tratamiento. Los investigadores evaluaron los resultados a 6 meses de un ensayo clínico que evaluó el tratamiento con toxina botulínica o una especie de "marcapasos" que envía señales eléctricas para controlar la vejiga. El equipo descubrió que los síntomas y la calidad de vida de las mujeres del ensayo mejoraron independientemente de la edad o el tipo de tratamiento. También descubrieron que las mujeres menores de 65 años con infecciones del tracto urinario inferior lograron un mayor grado de continencia y mejora de los síntomas. Los resultados deberían alentar a las mujeres, independientemente de su edad, a buscar tratamiento para la incontinencia urinaria.
Comprender la infertilidad y la fertilidad
Imagen de archivo de una pareja y su médico
Millones de hombres y mujeres en edad reproductiva en los Estados Unidos tienen problemas para concebir. En febrero, los investigadores del NICHD informaron que las parejas en las que ambos son obesos pueden tardar más en lograr el embarazo, en comparación con las parejas no obesas. Aunque muchos estudios sobre fertilidad y composición corporal se han centrado en las mujeres, los hallazgos subrayan la importancia de tener en cuenta a ambas personas en una investigación de infertilidad. Además, los especialistas en fertilidad pueden considerar las composiciones corporales de las parejas que buscan tratamiento cuando las aconsejan.
También en febrero, los investigadores del NICHD informaron que una dosis baja diaria de aspirina puede ayudar a algunas mujeres con antecedentes de aborto involuntario a concebir y a llevar el embarazo a término. En el estudio, las mujeres con altos niveles de proteína C reactiva (PCR), un marcador de inflamación, se beneficiaron con el uso de aspirina. La aspirina pareció aumentar el número de mujeres con PCR elevada que quedaron embarazadas y reducir los niveles de PCR. Si bien se necesita más investigación, el estudio destaca la potencial influencia de la inflamación en la fertilidad y el embarazo.
Más adelante durante el año, un estudio respaldado por el NICHD descubrió que una prueba que se ofrece habitualmente en clínicas de fertilidad no puede predecir la fertilidad . La prueba mide los niveles de hormonas antimullerianas de las mujeres, que naturalmente disminuyen con la edad. Se pensó que los niveles bajos indicaban un menor número de óvulos restantes y posiblemente infertilidad. Sin embargo, el estudio mostró que las mujeres con niveles bajos o normales de la hormona antimulleriana tenían posibilidades similares de concebir. Los hallazgos sugieren que las mujeres con niveles bajos no deberían ponerse ansiosas por no poder tener un bebé.
El NICHD también respalda las investigaciones sobre anticoncepción o control de la natalidad. Actualmente, no hay fármacos hormonales para hombres que puedan detener temporalmente la producción de esperma. En marzo, investigadores financiados por el NICHD publicaron hallazgos sobre el undecanoato de dimetandrolona , un posible anticonceptivo para los hombres. El equipo del estudio desarrolló tres formas de empaquetar el medicamento como una cápsula (polvo en cápsula, disuelto en aceite o en un sistema de administración de fármacos autoemulsionante llamado SEDDS). Luego, el equipo comparó las propiedades farmacológicas o farmacocinéticas de estas formas, incluso después de un período de ayuno o una comida rica en grasas (este trabajo explora el tiempo en que un medicamento ingresa, permanece y se metaboliza en el cuerpo). El estudio demostró que las tres versiones suprimían las hormonas sexuales masculinas en la sangre, incluso cuando se tomaban con alimentos. En general, los resultados mejoran las probabilidades de que se desarrolle un fármaco hormonal para hombres.
Avances en las consecuencias en el embarazo y en recién nacidos
Imagen de archivo de un recién nacido en el hospital
La atención prenatal temprana y regular es importante durante el embarazo, ya que permite a los proveedores de atención médica detectar y tratar afecciones que causan complicaciones. Por ejemplo, una función tiroidea extremadamente baja durante el embarazo, una afección tratable, puede aumentar el riesgo de parto prematuro y aborto espontáneo, así como perjudicar el desarrollo cognitivo del recién nacido. En marzo, los investigadores respaldados por el NICHD informaron que la detección y el tratamiento de las mujeres embarazadas con una forma más leve de disfunción tiroidea, llamada hipotiroidismo subclínico, no fueron beneficiosos porque las consecuencias para las madres y los niños fueron similares entre los grupos tratados y no tratados.
Las mejoras en la atención también han conducido a mejores consecuencias para los bebés extremadamente prematuros. En febrero, un estudio del NICHD informó que los bebés muy prematuros de hoy tienen más probabilidades de sobrevivir que en años anteriores, y que los sobrevivientes tienen menos probabilidades de tener problemas neurológicos. El estudio ofrece información importante para los médicos y los miembros familiares que planean la atención de recién nacidos extremadamente frágiles nacidos entre las semanas 22 y 24 del embarazo, que es mucho antes de las 39 semanas que generalmente se esperan para que un embarazo llegue a término.
La salud de los recién nacidos también depende en parte de su microbioma: las comunidades de bacterias y microorganismos que se encuentran en el cuerpo. En julio, investigadores respaldados por el NICHD publicaron evidencia que vincula la leche materna de una madre con el microbioma de su bebé . En el estudio, los bebés amamantados recibieron aproximadamente el 28% de sus bacterias intestinales de la leche materna y el 10% de la areola de su madre (la piel alrededor del pezón) durante su primer mes de vida. Incluso después de que los bebés comenzaron a comer alimentos sólidos, la composición de sus microbiomas intestinales se correlacionó con la proporción de leche materna que consumieron. Algunas de estas bacterias de origen materno están relacionadas con un menor riesgo de asma y pueden ayudar a explicar por qué la lactancia materna es beneficiosa.
En agosto, investigadores respaldados por el NICHD informaron que las dosis orales diarias de bacterias beneficiosas , que cuestan menos de $1 por semana, redujeron la tasa de sepsis entre los recién nacidos en la India. La sepsis, una infección del torrente sanguíneo potencialmente mortal, sigue siendo una causa importante de muerte infantil en todo el mundo. El tratamiento requiere antibióticos intravenosos durante hasta 2 semanas y atención hospitalaria especializada, que puede no estar disponible en áreas con recursos limitados. El equipo del estudio utilizó una mezcla llamada simbiótica que contenía el probiótico Lactobacillus plantarum y un azúcar que sirve como fuente de alimento. Los recién nacidos que recibieron el simbiótico tuvieron tasas más bajas de sepsis y, sorprendentemente, tasas más bajas de neumonía y otras infecciones de las vías respiratorias. En general, los resultados sugieren una forma rentable de prevenir la sepsis en recién nacidos en los países en desarrollo.
Mejora de la salud de bebés y niños
Imagen de archivo de una familia
La investigación del NICHD promueve la salud y la seguridad de bebés y niños.
El síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL) es la muerte súbita e inexplicable de un bebé menor de 1 año. La investigación sugiere que los bebés que mueren de SMSL nacen con anormalidades en una parte del cerebro que controla la respiración, la frecuencia cardíaca, la presión arterial, la temperatura y el despertarse del sueño. Estos defectos se encuentran específicamente dentro de las neuronas que usan la serotonina como señal química. En julio, investigadores respaldados por el NICHD informaron que los bebés que murieron por SMSL tenían niveles altos de serotonina en la sangre , que se produce principalmente en el intestino, no en el cerebro. Si bien los resultados son preliminares, sugieren que el defecto de serotonina en el cerebro puede ser causado por un problema más amplio con la producción y desintegración de serotonina. Una investigación adicional en esta área puede conducir a una prueba de detección que identifique a los bebés en riesgo de SMSL.
En otro estudio, investigadores respaldados por el NICHD desarrollaron un nuevo análisis de sangre que puede ayudar a identificar el sangrado en el cerebro infantil . Si no se diagnostica esta lesión, que puede ser a causa de abuso físico, se podría provocar un mayor daño cerebral o incluso la muerte. Sin embargo, muchos bebés no muestran señales obvias o pueden tener síntomas no específicos, como vómitos. El equipo de investigación desarrolló un sistema de puntuación basado en los niveles sanguíneos de sustancias específicas, mediante el cual se estima la probabilidad de sangrado en el cerebro. Una puntuación alta indica que se debe derivar al niño a una prueba de diagnóstico por imágenes del cerebro para confirmar el sangrado.
Los investigadores del NICHD también estudiaron las respuestas de las madres a los llantos de los bebés y descubrieron que, independientemente de la cultura, era probable que las madres levantaran y sostuvieran o hablaran con su bebé cuando lloraba. Además, los llantos de los bebés activaron regiones cerebrales específicas de las madres relacionadas con el movimiento y el habla. Comprender estas reacciones interconectadas puede ayudar a identificar a los cuidadores en riesgo de tener comportamientos problemáticos o violentos en respuesta a los llantos de los bebés.
En agosto, investigadores respaldados por el NICHD descubrieron que entre niños de 8 a 12 años, aquellos que usaban asientos elevados de seguridad tenían menos probabilidades de sufrir lesiones en accidentes automovilísticos, en comparación con los niños que solo usaban el cinturón de seguridad. Los accidentes automovilísticos son la principal causa de muerte relacionada con lesiones en niños de 8 a 12 años en los Estados Unidos. Sin embargo, las leyes de asientos elevados de seguridad generalmente se aplican a niños menores de 8 años. Los resultados sugieren que los niños más grandes están más seguros en los asientos elevados, que están diseñados para mejorar el ajuste de los cinturones de seguridad.
Comprender el autismo
Imagen de archivo de un niño jugando con autos de juguete
El trastorno del espectro autista es un trastorno neurológico y del desarrollo complejo que comienza en los primeros años de vida y afecta la forma en que una persona actúa, aprende e interactúa con otras. En los Estados Unidos, aproximadamente 1 de cada 68 niños tiene este trastorno. El diagnóstico y la intervención tempranos pueden mejorar los resultados para los niños, pero no existe un método para diagnosticar el autismo antes de que el niño presente síntomas. En 2017, los NIH otorgaron nueve becas de investigación por un total de casi $100 millones a los Centros de Excelencia en Autismo (ACE), un programa Trans-NIH de larga data que respalda grandes proyectos de investigación destinados a comprender y desarrollar tratamientos para el autismo.
En junio, investigadores respaldados por los ACE y el NICHD informaron que una prueba de diagnóstico por imágenes del cerebro puede ayudar a predecir el autismo en bebés de alto riesgo de tan solo 6 meses de edad. El equipo descubrió que los cambios relacionados con el cerebro se produjeron antes de que aparecieran los síntomas de comportamiento. Estos cambios pueden detectarse mediante una resonancia magnética de conectividad funcional. Aunque los hallazgos están en la etapa inicial, el estudio sugiere que en el futuro, las neuroimágenes pueden ser una herramienta útil para diagnosticar el autismo o ayudar a los proveedores de atención médica a evaluar mejor el riesgo de un niño de desarrollar el trastorno.
En el verano también se publicó un estudio diferente centrado en cómo los niños interactúan visualmente con otros en situaciones sociales. Una menor atención a los ojos y a las caras es un comportamiento asociado con el autismo, y a menudo se usa para detectar y diagnosticar el trastorno. En el estudio, los investigadores exploraron la posible base genética de este comportamiento. Descubrieron que la interacción visual es de heredada; gemelos idénticos (no autistas) que comparten los mismos genes tenían patrones visuales sincronizados y solían mover los ojos al mismo tiempo y en la misma dirección. Los investigadores también evaluaron a niños con autismo y descubrieron que miraban las regiones de los ojos y la boca, los rasgos visuales que más se heredan, con menos frecuencia. Con estos hallazgos, los investigadores pueden explorar cómo los genes interactúan con el entorno de un niño para dar forma a su interacción social. También pueden examinar cómo se alteran estas vías genéticas en el autismo.
Promoción del desarrollo infantil
Imagen de archivo de niños pequeños jugando
Lo que los niños aprenden en sus primeros años de vida, y cómo lo aprenden, puede tener efectos a largo plazo en su salud y en el éxito a futuro en la escuela y en el trabajo.
En enero, investigadores del NICHD informaron que los niños de padres obesos podían estar en riesgo de sufrir retrasos en el desarrollo. El equipo descubrió que los hijos de madres obesas tenían más probabilidades de desaprobar las pruebas de habilidades motrices finas: la capacidad de controlar el movimiento de músculos pequeños, como los de los dedos y las manos. Los hijos de padres obesos tenían más probabilidades de no alcanzar los estándares de competencia social, y los nacidos de parejas extremadamente obesas tenían más probabilidades de desaprobar las pruebas de capacidad de resolución de problemas. Si una investigación adicional confirma estas relaciones, los médicos podrían tener que tener en cuenta el peso de los padres al evaluar a los niños pequeños en cuanto a retrasos e intervención temprana.
En mayo, investigadores respaldados por el NICHD informaron que los bebés bilingües de tan solo 20 meses de edad entienden que están escuchando dos idiomas diferentes. Los niños que crecen en hogares bilingües aprenden dos idiomas a un ritmo bastante similar a los niños que aprenden un solo idioma, pero no está claro cómo sucede esto. El equipo descubrió que si se podía cambiar de idioma entre oraciones completas en un determinado punto naturalmente, con la comprensión de los bebés pasaba algo similar. Sin embargo, si en una sola oración se usaban dos idiomas, los bebés tenían que procesar ese cambio. Según el equipo del estudio, los bilingües aceleran su comprensión de dos idiomas al capitalizar la tendencia de las palabras en cada idioma a aparecer en secuencias específicas.
En otro estudio, investigadores respaldados por el NICHD informaron que los niños que prestan atención durante una tarea de lectura compartida experimentan un aumento en el área del cerebro involucrada en el lenguaje, la comprensión, la memoria y la resolución de problemas. Los resultados sugieren lograr un interés temprano y participación en la lectura mejora las habilidades de aprendizaje de un niño al activar áreas importantes del cerebro. Comprender cómo la lectura da forma al cerebro de un niño ayudará a los educadores a desarrollar estrategias efectivas de aprendizaje temprano, especialmente intervenciones que involucran a padres o cuidadores. En un nivel práctico, los autores alentaron a los padres a ser más receptivos con sus hijos mientras leen e ignorar las distracciones de los teléfonos inteligentes.
A los niños con trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH) a menudo se los diagnostica con trastornos de lectura. Sin embargo, los investigadores no saben si tratar un trastorno puede permitir abordar los problemas de lectura y atención. Un estudio respaldado por el NICHD publicado en mayo descubrió que la combinación de tratamientos (medicamentos para el TDAH y la intervención de lectura) ofrecía el mejor resultado. Los hallazgos muestran que aunque para ambos trastornos se necesiten tratamientos separados, se pueden realizar estas intervenciones de manera efectiva al mismo tiempo.
Mejora de la rehabilitación de lesiones y accidentes cerebrovasculares
Imagen de archivo de gammagrafías cerebrales
Las lesiones cerebrales pueden causar efectos graves a largo plazo en la cognición y la salud de una persona. Algunas lesiones son causadas por fuerzas externas, como un traumatismo craneal, y otras por problemas internos, como un derrame cerebral.
Las conmociones son un tipo leve de lesión cerebral traumática, y se producen millones de conmociones cerebrales relacionadas con el deporte cada año en los Estados Unidos. Los deportistas que vuelven a jugar y sufren una conmoción cerebral posterior antes de recuperarse por completo de la primera lesión tienen un alto riesgo de problemas a largo plazo. En enero, investigadores respaldados por el NICHD informaron que un simple análisis de sangre para evaluar la presencia de la proteína tau , realizado dentro de las 6 horas posteriores a una conmoción, permite identificar a los deportistas que necesitan más tiempo de recuperación. En el futuro, un análisis de este tipo podría brindar información objetiva para informar mejor a los deportistas, entrenadores y médicos sobre los posibles tiempos de recuperación.
En marzo, investigadores respaldados por el NICHD anunciaron una técnica de diagnóstico por imágenes cerebral que puede predecir el riesgo de un niño de sufrir daño cerebral progresivo después de una lesión cerebral traumática. Un daño progresivo de este tipo eventualmente deteriora la capacidad de pensar y las habilidades de memoria. Según los investigadores, identificar a estos niños con anterioridad, después de la lesión inicial, permitiría a los proveedores de atención médica brindar atención inmediata e incluso desarrollar tratamientos nuevos y mejorados.
En un artículo publicado en abril, los investigadores respaldados por el NICHD compararon los métodos de rehabilitación para identificar cuál ayudaba mejor a las personas con problemas cognitivos relacionados con un accidente cerebrovascular. Hasta un tercio de los adultos que experimentan un accidente cerebrovascular por primera vez tienen problemas cognitivos, lo que puede conducir a una pérdida de independencia y gastos de atención médica adicionales relacionados con esta afección. El equipo del estudio evaluó el entrenamiento directo de habilidades, que insta al especialista en rehabilitación a dirigir el tratamiento, y el entrenamiento guiado, lo que permite a los pacientes comprometerse activamente con la dirección y el enfoque del tratamiento. El equipo del estudio descubrió que un entrenamiento guiado ofrecía una pequeña ventaja en la recuperación de la independencia, posiblemente al proporcionarles a los pacientes habilidades para realizar actividades más allá de las que hacen durante la terapia.
Desarrollo de nuevas tecnologías
Imagen de archivo de investigadores
En 2017, las investigaciones del NICHD dieron como resultado varias tecnologías que benefician directamente a los pacientes, así como a la comunidad de investigación.
En febrero, un dispositivo de detección para recién nacidos desarrollado con fondos del NICHD en etapa inicial recibió la autorización de novo de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para la detección de trastornos del almacenamiento lisosómico. A partir de una sola mancha de sangre obtenida a través de este dispositivo, se pudieron detectar cuatro tipos de trastornos de almacenamiento lisosómico que dañan el cerebro y el sistema nervioso y pueden afectar el aprendizaje, el desarrollo y el movimiento. Una detección temprana puede ayudar a los médicos a tratar estos trastornos antes de que causen daños permanentes.
En marzo, un dispositivo de calibración para aparatos de diagnóstico por imágenes médicas inventado por investigadores del NICHD recibió la aprobación de patente de los EE. UU. Este dispositivo calibra los escáneres de resonancia magnética (MRI) para llevar a cabo métodos de difusión por MRI. Los estándares de calibración confiables ayudan a garantizar la calidad y precisión de estas imágenes, lo que permite diagnosticar accidentes cerebrovasculares, enfermedades cerebrales y cáncer.
Más adelante durante el año, dos tecnologías de rehabilitación financiadas por el NICHD recibieron autorización de la FDA para dispositivos médicos. Un dispositivo, que le da a una persona amputada un mayor control y movimiento de su prótesis, posee una tecnología de reconocimiento de patrones para fortalecer y mejorar el análisis de las señales eléctricas en los músculos restantes. La segunda tecnología, un asistente virtual de terapia ocupacional, ayuda a los sobrevivientes de accidentes cerebrovasculares y a otras personas con discapacidades neurológicas a gestionar las tareas diarias. El asistente virtual permite a los pacientes volver a familiarizarse con las actividades que alguna vez fueron de rutina, como cocinar, limpiar y hacer las compras.
En octubre, investigadores financiados por el NICHD informaron sobre un nuevo método que utiliza ondas sonoras para aislar los exosomas de la sangre. Los exosomas son partículas con forma de burbuja excretadas por las células y contienen información que puede ser útil para monitorear o detectar diversas afecciones de salud. Sin embargo, el uso de exosomas como biomarcadores está limitado por la capacidad de separarlos de las muestras de fluidos corporales, como la sangre, la saliva, la orina y la leche materna. Según el equipo del estudio, la nueva plataforma "acustofluídica" ofrece una estrategia simple, rápida y potencialmente rentable para aislar los exosomas.
Avances en tratamientos para enfermedades comunes y raras
Imagen de microscopía del cerebro de un ratón con la enfermedad Niemann-Pick de tipo C1. Crédito: NICHD/NIH
El NICHD respalda la investigación de enfermedades comunes, como el VIH/SIDA en niños, adolescentes y mujeres embarazadas, así como las enfermedades raras que afectan a niños y adultos.
En septiembre, investigadores respaldados por el NICHD de la Red de Ensayos de Medicina de Adolescentes (ATN) para Intervenciones contra el VIH/SIDA informaron que un tratamiento de prevención del VIH comúnmente recetado para adultos también es seguro y puede ser eficaz para los adolescentes cuando se lleva a cabo adecuadamente. Truvada, una sola píldora que contiene los fármacos tenofovir y emtricitabina, actualmente está aprobada por la FDA para uso diario en adultos. Este fármaco es la piedra angular de la profilaxis previa a la exposición (PrEP), una estrategia en la que las personas sanas con riesgo de contraer la infección por VIH toman uno o más fármacos contra el VIH para reducir este riesgo. Si bien varios estudios han demostrado que la PrEP diaria es segura y eficaz, los estudios se limitaron a adultos. El estudio de la ATN proporciona datos cruciales para esta población y muestra que la PrEP puede reducir de manera segura el riesgo de VIH entre adolescentes de 15 a 18 años que lo toman según lo recetado.
En febrero, los investigadores del NICHD descubrieron que una muestra de cabello puede ayudar con el diagnóstico del síndrome de Cushing, un trastorno raro y potencialmente mortal en el que el cuerpo produce en exceso la hormona del estrés, cortisol. El diagnóstico de Cushing a menudo es difícil y consume mucho tiempo, ya que se deben hacer análisis de sangre y de orina, pruebas de diagnóstico por imágenes cerebrales y, a veces, incluso se deben tomar muestras de tejido de los senos en la base del cráneo. El estudio del NICHD mostró que medir los niveles de cortisol en muestras de cabello se correlacionó con técnicas estándares para diagnosticar el síndrome de Cushing. Aunque se debe realizar más trabajo, un análisis simple del cabello puede ofrecer una prueba de diagnóstico confiable y menos invasiva en el futuro.
En agosto, los investigadores del NICHD informaron los resultados de un ensayo clínico mediante el cual se evaluaron los efectos del fármaco experimental 2-hidroxipropil-beta-ciclodextrina (VTS-270) en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C1, un trastorno genético raro que afecta principalmente a niños y adolescentes. No existen tratamientos aprobados por la FDA para esta enfermedad neurológica mortal que causa una disminución progresiva del habla, la movilidad y la cognición. El VTS-270 se está probando en función de un acuerdo de investigación y desarrollo cooperativo, o CRADA, entre los NIH y Sucampo Pharmaceuticals, Inc. En comparación con los pacientes no tratados de un estudio anterior, los participantes que recibieron VTS-270 obtuvieron una puntuación mucho mejor en una escala utilizada para evaluar la gravedad y el avance de la enfermedad. Los resultados sugieren que el fármaco puede estabilizar o retrasar el avance de la enfermedad, y actualmente los investigadores trabajan en un ensayo clínico de fase 2b/3.
Por último, en febrero, investigadores respaldados por el NICHD informaron sobre sus esfuerzos para identificar los genes responsables de los defectos renales en el síndrome DiGeorge, un trastorno genético raro que puede alterar varios sistemas de órganos, incluidos el corazón, el cerebro y los riñones. El síndrome DiGeorge es causado por eliminaciones en una pequeña región del cromosoma 22. Los investigadores descubrieron que los pacientes con defectos renales generalmente tenían una eliminación que incluía el gen CRKL. Estos hallazgos son un paso hacia la determinación de causas genéticas y la identificación de posibles objetivos terapéuticos para pacientes con el síndrome DiGeorge.
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