QUÉ:
Los gemelos idénticos con trastorno del espectro autista (TEA) a menudo experimentan grandes diferencias en la gravedad de los síntomas a pesar de que comparten el mismo ADN, según un análisis financiado por los Institutos Nacionales de la Salud. Los hallazgos sugieren que identificar las causas de esta variabilidad puede informar sobre el tratamiento de los síntomas relacionados con el TEA. El estudio fue realizado por el Dr. John Constantino, MD, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis, y sus colegas. El financiamiento provino por parte del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD) Eunice Kennedy Shriver. El estudio aparece en Behavior Genetics.
El TEA es un trastorno complejo del desarrollo que afecta el comportamiento, la interacción, la comunicación y el aprendizaje de una persona. Estudios anteriores hallaron que cuando un gemelo idéntico tiene TEA, es muy probable que el otro gemelo también lo tenga.
Los autores analizaron datos de tres estudios previos que comprenden un total de 366 pares de gemelos idénticos con y sin TEA. La gravedad de los rasgos y síntomas del autismo en los gemelos se midió a través de la evaluación de un médico o las calificaciones de los padres en un cuestionario estandarizado. Algunos casos fueron diagnosticados mediante ambos métodos. Los investigadores determinaron una probabilidad del 96% de que si un gemelo tiene TEA, el otro también lo tenga. Sin embargo, los puntajes de los síntomas variaron mucho entre los gemelos diagnosticados con TEA. Los investigadores estimaron que los factores genéticos contribuyeron con solo el 9% de la causa de la variación del rasgo entre estos gemelos. Por el contrario, entre pares de gemelos idénticos sin TEA, los puntajes de los rasgos fueron muy similares.
Los autores del estudio no conocen las razones de las diferencias en la gravedad de los síntomas, pero descartan la mayoría de las causas por el entorno y las causas genéticas ya que los gemelos comparten el mismo ADN y se criaron en el mismo entorno. Se necesitan estudios adicionales para determinar la causa.
QUIÉN:
Alice Kau, Ph.D., División de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo del NICHD, está disponible para comentarios.
ARTÍCULO:
Castelbaum, L. On the nature of monozygotic twin concordance for autistic trait severity: A quantitative analysis. Behavior Genetics. 2019.
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Acerca del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver (NICHD): El NICHD lidera la investigación y la capacitación para comprender el desarrollo humano, mejorar la salud reproductiva, mejorar la vida de niños y adolescentes, y optimizar las habilidades para todos. Si desea más información, visite https://espanol.nichd.nih.gov.
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