El estudio tiene como objetivo mejorar la comprensión de las afecciones raras que comprometen la función ovárica.
“Ella siempre ha querido ser madre”, dice Andrew Horne sobre su hija Adeline, de 10 años, la mayor de sus cuatro hijos. Al dar la bienvenida a sus tres hermanos menores y verlos crecer, Adeline se entusiasmó con la perspectiva de algún día formar su propia familia. Pero poco antes del séptimo cumpleaños de Adeline, la familia se enteró de que tenía el síndrome de Turner, una afección genética que a menudo causa infertilidad.
El síndrome de Turner ocurre cuando falta todo o parte de un cromosoma X en las células del cuerpo de una mujer. Puede conducir a una variedad de problemas médicos y de desarrollo, que incluye la insuficiencia ovárica primaria (POI). Las niñas con síndrome de Turner nacen con un número normal de folículos ováricos, pero por razones que aún no se comprenden, los pierden muy rápidamente. Solo entre el 2 % y el 7 % de las mujeres con síndrome de Turner pueden quedar embarazadas sin asistencia médica.
Hasta ahora, Adeline ha experimentado relativamente pocos síntomas relacionados con el síndrome de Turner, aparte del crecimiento lento, por lo que recibe inyecciones diarias de hormona del crecimiento. “No tenemos idea de si la infertilidad será un problema para ella, pero lo más probable es que lo sea”, dice su madre, Kimberly Horne. “Ella sabe que hay otras formas de tener hijos, como la adopción o la acogida temporal. Pero si hay algo que podamos hacer para ayudarla algún día a tener hijos biológicos, queremos hacerlo”.
Mientras navegaba por un grupo de Facebook para padres de niñas con síndrome de Turner, Kimberly se enteró de un estudio clínico dirigido por Veronica Gomez-Lobo, M.D., jefa del Programa de Ginecología Pediátrica y Adolescente (PAG) del NICHD . El equipo de la doctora Gomez-Lobo evalúa un método llamado criopreservación de tejido ovárico (OTC) como una opción potencial para preservar la fertilidad entre las niñas con síndrome de Turner y otras afecciones raras que comprometen la función ovárica. El equipo también tiene como objetivo determinar las causas de los problemas de ovario en estas niñas.
Desarrollado por primera vez para mujeres en riesgo de perder su fertilidad debido a tratamientos contra el cáncer, la OTC también surgió como una opción para preservar la fertilidad en niñas que son demasiado jóvenes para someterse a la estimulación hormonal necesaria para la congelación de óvulos o embriones. La OTC implica extirpar quirúrgicamente un ovario, congelar el tejido que contiene el folículo para almacenarlo a largo plazo y, finalmente, trasplantar el tejido nuevamente a la mujer cuando esté lista para concebir. El método se consideró experimental hasta 2019, cuando la Sociedad Estadounidense de Medicina Reproductiva anunció en una opinión del comité sobre la preservación de la fertilidad que la OTC puede ser considerada como un procedimiento médico establecido.
Sin embargo, quedan dudas sobre los beneficios y riesgos a largo plazo de la OTC para las niñas pequeñas, en particular para las que no tienen cáncer. Los posibles beneficios para la fertilidad no se pueden determinar hasta que una mujer que se sometió al procedimiento decida, años o décadas después, intentar concebir. Muchas variables en los procesos de congelación, descongelación y trasplante de tejido pueden afectar el éxito de la concepción. Además, se sabe poco sobre los posibles efectos en la salud de la extirpación de un ovario de una niña con síndrome de Turner u otro trastorno raro.
El estudio del NICHD está inscribiendo a niñas de 4 a 12 años con síndrome de Turner o galactosemia, una afección hereditaria en la cual el cuerpo no puede metabolizar la galactosa, un azúcar simple. Incluso con un diagnóstico temprano y evitando los alimentos que contienen galactosa, las personas con galactosemia pueden experimentar complicaciones a largo plazo, incluida la POI en las mujeres. El estudio también está inscribiendo a adolescentes de 13 a 21 años que pasaron por la pubertad y comenzaron a menstruar, pero luego experimentaron POI.
Crédito: Familia Horne
Las participantes del estudio se someten a una cirugía mínimamente invasiva en el Centro Clínico de los NIH en Bethesda, Maryland, para extirpar un ovario. Alrededor del 80% del tejido ovárico que contiene folículos se almacena para el uso futuro de la participante, mientras que el 20% restante se destina a la investigación.
Los investigadores planean analizar estas muestras de tejido en busca de pistas sobre por qué las niñas con síndrome de Turner, galactosemia o POI inexplicable pierden sus folículos ováricos. Compararán el tejido ovárico de las participantes del estudio con tejidos de donantes de órganos fallecidos de edades similares y buscarán diferencias entre los tejidos frescos, congelados y descongelados. Determinar el número y la calidad de los folículos antes de la congelación y después de la descongelación ayudará a evaluar la viabilidad de la OTC como método de preservación de la fertilidad para las poblaciones de estudio. Debido a que los procesos de congelación y descongelación por sí mismos suelen provocar la pérdida de numerosos folículos, los científicos también examinarán técnicas potenciales para prevenir estas pérdidas y maximizar la supervivencia de los folículos.
Para Adeline y su familia, la oportunidad de ayudar a avanzar en el conocimiento del síndrome de Turner fue una gran motivación para participar en el estudio. Kimberly recuerda que Adeline le dijo: “Quiero ayudar a otras chicas como yo, para saber por qué nos está pasando esto”. Después de conversaciones con médicos especialistas en su estado natal de Virginia Occidental y llamadas telefónicas con el Dr. Tazim Dowlut-McElroy del NICHD, decidieron inscribir a Adeline en el estudio.
Crédito: Familia Horne
“Todo el proceso fue perfecto”, dice Kimberly. Debido a la pandemia de COVID-19, las visitas iniciales se realizaron a través de Zoom y la familia solo tuvo que viajar a Maryland para la cirugía. Kimberly recuerda estar particularmente impresionada con la Dra. Dowlut-McElroy, quien se sentó con Adeline antes de la cirugía y le pidió que le explicara el procedimiento para asegurarse de que supiera exactamente lo que sucedería.
Desde que comenzó el estudio en septiembre de 2021, el equipo del NICHD ha realizado cirugías para OTC en cinco niñas, tres con síndrome de Turner y dos con galactosemia. Los investigadores finalmente esperan inscribir hasta 100 niñas. Después de la cirugía y la atención posoperatoria, las participantes tendrán llamadas telefónicas de seguimiento con el equipo del estudio cada 1 o 2 años. Los resultados iniciales del estudio se esperan en unos 5 años.
“Este es un proyecto ambicioso a largo plazo que aprovecha la experiencia del equipo del NICHD y nuestros colaboradores en la preservación de la fertilidad y la investigación del tejido ovárico”, dice la Dra. Gomez-Lobo. “Nuestro objetivo es ayudar a informar y optimizar la atención clínica de las niñas con síndrome de Turner, galactosemia y disfunción ovárica inexplicable, así como llenar vacíos importantes en el conocimiento científico sobre estas afecciones”.
En cuanto a Adeline, tuvo la cirugía de OTC en marzo de 2022. Se recuperó sin complicaciones y volvió a sus actividades normales, como jugar sóftbol. Nadie sabe qué le deparará el futuro a las experiencias personales de Adeline de vivir con el síndrome de Turner, pero una cosa es cierta: su participación en investigaciones clínicas contribuirá a una mejor comprensión de la infertilidad causada por esta afección. “Ella es una heroína. Es parte de algo enorme ahora”, dice Kimberly.
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Acerca del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver (NICHD): El NICHD lidera la investigación y la capacitación para comprender el desarrollo humano, mejorar la salud reproductiva, mejorar la vida de niños y adolescentes, y optimizar las habilidades para todos. Si desea más información, visite https://espanol.nichd.nih.gov.
Acerca de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH): NIH, la agencia de investigación médica de los EE. UU., incluye 27 institutos y centros, y es un componente del Departamento de Salud y Servicios Humanos de los EE. UU. NIH es la principal agencia federal que realiza y apoya investigaciones médicas básicas, clínicas y traslacionales, y que investiga las causas, los tratamientos y las curas para enfermedades comunes y raras. Para obtener más información sobre los NIH y sus programas, visite https://salud.nih.gov.