Un profesional médico con guantes de goma realiza una punción en el talón para pruebas de detección para recién nacidos en el pie de un bebé recién nacido.

¿Para qué trastornos se hacen las pruebas de detección para recién nacidos en los Estados Unidos?

El Comité Asesor sobre Trastornos Hereditarios en Recién Nacidos y Niños (ACHDNC) en el contenido de Inglés publica un Panel Uniforme de Evaluaciones Recomendadas (RUSP) en el contenido de Inglés que identifica una variedad de afecciones primarias —aquellas para las que las pruebas de detección son altamente recomendadas— y afecciones secundarias, para las cuales las pruebas de detección son opcionales. A noviembre de 2016, el RUSP incluía 34 afecciones primarias y 26 afecciones secundarias.

Las recomendaciones del comité se basan en Newborn Screening: Towards a Uniform Screening Panel and System en el contenido de Inglés (Pruebas de detección para recién nacidos: hacia un panel y sistema de detección uniformes) (PDF - 975 KB) y en la evidencia de investigación vigente, lo que significa que la cantidad de afecciones primarias y secundarias podría cambiar. Visite el sitio web del comité en el contenido de Inglés para obtener el último listado de afecciones primarias y secundarias.

Podrá encontrar una lista completa de las afecciones para las cuales se hacen las pruebas de detección en cada estado en Baby’s First Test en el contenido de Inglés Notificaci?n de salida y Baby’s First Test en Español Notificaci?n de salida .

Algunos ejemplos de éxito de las pruebas de detección para recién nacidos

Muchas afecciones incluidas en la actualidad en los programas de pruebas de detección para recién nacidos de los Estados Unidos ya no provocan una discapacidad o enfermedad grave porque se las detecta de forma temprana y se las trata de inmediato, pero en su momento sí lo hacían. Los tres ejemplos siguientes son afecciones que provocan discapacidades del desarrollo e intelectuales graves, o la muerte, si no se las detecta y trata de forma temprana. El éxito de las pruebas de detección para recién nacidos y el tratamiento de seguimiento para esas afecciones significa que los bebés que podrían haber muerto o necesitado atención especializada a largo plazo ahora pueden crecer y convertirse en adultos saludables.

Citas

  1. Pyhtila, B. M., Shaw, K. A., Neumann, S. E., & Fridovich-Keil, J. L. (2015). Newborn screening for galactosemia in the United States: Looking back, looking around, and looking ahead. JIMD Reports, 15, 79–93. Retrieved Aril 6, 2017, from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4413015/ en el contenido de Inglés