¿Para qué trastornos se hacen las pruebas de detección para recién nacidos en los Estados Unidos?

Una de las más recientes adiciones al RUSP es una afección hereditaria llamada Inmunodeficiencia combinada grave (Severe Combined Immune Deficiency, SCID) , que provoca que el cuerpo de un niño no pueda combatir incluso las infecciones leves. La afección, también conocida como “síndrome del niño burbuja” provoca que partes del sistema inmune no funcionen correctamente. Si no se la trata, es poco probable que los bebés con SCID vivan más de dos años. No obstante, cuando la SCID se detecta y trata de forma temprana, los niños pueden vivir vidas más largas y saludables.

La SCID es rara. En los Estados Unidos, se diagnostican entre 40 y 100 bebés por año. Debido a que la SCID es nueva en el RUSP, no todos los estados la incluyen en sus pruebas de detección, lo que significa que algunos bebés con la afección podrían enfermarse sin tener un diagnóstico.

Se debe evaluar a los bebés en busca de SCID y otros tipos de problemas del sistema inmune si presentan las siguientes condiciones:

• una gran cantidad de infecciones;
• infecciones que no mejoran con el tratamiento con antibióticos durante dos o más meses;
• diarrea;
• poco aumento de peso o crecimiento (denominado “retraso del desarrollo”);
• infecciones micóticas en la boca (llamadas “candidiasis”) que no desaparecen.

Se debe evaluar por SCID lo antes posible a un bebé que tenga cualquiera de estos signos de advertencia.

La PKU es un trastorno metabólico que se detecta mediante las pruebas de detección para recién nacidos. En la PKU, el cuerpo no puede digerir o procesar uno de los componentes fundamentales de las proteínas, un aminoácido denominado fenilalanina, o Phe. La Phe se encuentra de forma natural en muchos alimentos, en especial los de alto contenido de proteínas.

La PKU fue la primera afección para la que se desarrolló una prueba de detección, y la primera afección para la que se implementó una prueba para recién nacidos en la década de 1960.

Si no se trata la PKU, la Phe se acumula en el cuerpo y el cerebro. A los 3 a 6 meses de edad, los bebés con PKU sin tratar comienzan a presentar síntomas de discapacidad intelectual y del desarrollo. Estas discapacidades pueden volverse graves si la Phe se mantiene a niveles altos.

Afortunadamente, la PKU es tratable. El tratamiento consta de una dieta que contiene poco o nada de Phe y niveles más altos de otros aminoácidos. Si los niños con la afección siguen esta dieta desde el comienzo, crecen normalmente y, por lo general, no presentan síntomas ni otros problemas de salud. La investigación patrocinada por el NICHD ha demostrado que las personas con PKU deberían seguir la dieta restringida al convertirse en adultos y, de hecho, durante toda su vida. Esto es de especial importancia para las mujeres en edad fértil que desean o que podrían quedar embarazadas.

Antes de que los programas de pruebas de detección para recién nacidos pudieran detectar la PKU en las primeras horas después del nacimiento, la PKU era una de las principales causas de discapacidades intelectuales y del desarrollo (IDD) en los Estados Unidos. En la actualidad, gracias a los programas de pruebas de detección para recién nacidos que permiten el tratamiento casi inmediato de la afección, la PKU ha sido prácticamente eliminada como una de las causas de IDD en este país.

Otro trastorno metabólico incluido en las pruebas de detección para recién nacidos es la galactosemia, que significa no poder utilizar la galactosa. La galactosa es uno de los dos azúcares simples que conforman la lactosa, el azúcar en la leche. Las personas con galactosemia no pueden consumir ningún tipo de leche o productos lácteos.

Si una persona con galactosemia consume leche o productos lácteos (humanos o animales), la galactosa se le acumula en la sangre y provoca daños graves al hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Los bebés a los que no se les trata la galactosemia pueden morir por una infección grave de la sangre o por una falla hepática. Aquellos que sobreviven generalmente tienen IDD y otros daños en el cerebro y el sistema nervioso. Incluso las formas más leves de galactosemia requieren tratamiento para evitar las cataratas tempranas, marcha inestable, y retrasos en el aprendizaje, el habla y el crecimiento.

El tratamiento para la galactosemia es no consumir leche ni productos lácteos y evitar otros alimentos que contengan este azúcar. Si la enfermedad se detecta muy temprano y el bebé respeta una dieta estricta libre de galactosa, es posible que viva una vida relativamente normal, si bien es posible que igual se desarrolle alguna IDD leve. Si no comienza con la dieta libre de galactosa de inmediato, el bebé desarrollará síntomas en los primeros días posteriores al nacimiento.

Antes de que pudiera detectarse antes del nacimiento o mediante un programa de pruebas de detección para recién nacidos, la galactosemia era una causa frecuente de IDD y muerte temprana. Oregón comenzó a realizar pruebas de detección para recién nacidos en busca de galactosemia hace 50 años, y ahora todos los estados hacen pruebas de detección de esta afección. Las pruebas de detección han identificado más de 2,500 bebés con la afección, muchos de los cuales habrían muerto de no habérseles realizado la prueba.¹