El Comité Asesor sobre Trastornos Hereditarios en Recién Nacidos y Niños (ACHDNC) publica un Panel Uniforme de Evaluaciones Recomendadas (RUSP)
que identifica una variedad de afecciones primarias —aquellas para las que las pruebas de detección son altamente recomendadas— y afecciones secundarias, para las cuales las pruebas de detección son opcionales. A noviembre de 2016, el RUSP incluía 34 afecciones primarias y 26 afecciones secundarias.
Las recomendaciones del comité se basan en Newborn Screening: Towards a Uniform Screening Panel and System (Pruebas de detección para recién nacidos: hacia un panel y sistema de detección uniformes) (PDF - 975 KB) y en la evidencia de investigación vigente, lo que significa que la cantidad de afecciones primarias y secundarias podría cambiar. Visite el sitio web del comité
para obtener el último listado de afecciones primarias y secundarias.
Podrá encontrar una lista completa de las afecciones para las cuales se hacen las pruebas de detección en cada estado en Baby’s First Test
y Baby’s First Test en Español
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Algunos ejemplos de éxito de las pruebas de detección para recién nacidos
Muchas afecciones incluidas en la actualidad en los programas de pruebas de detección para recién nacidos de los Estados Unidos ya no provocan una discapacidad o enfermedad grave porque se las detecta de forma temprana y se las trata de inmediato, pero en su momento sí lo hacían. Los tres ejemplos siguientes son afecciones que provocan discapacidades del desarrollo e intelectuales graves, o la muerte, si no se las detecta y trata de forma temprana. El éxito de las pruebas de detección para recién nacidos y el tratamiento de seguimiento para esas afecciones significa que los bebés que podrían haber muerto o necesitado atención especializada a largo plazo ahora pueden crecer y convertirse en adultos saludables.