Julio es el Mes del Orgullo de la Discapacidad, una oportunidad para honrar la historia, los logros, las experiencias y las luchas de las personas con discapacidad. Esta celebración conmemora la promulgación de la Ley para Estadounidenses con Discapacidades (ADA) en julio de 1990, la ley federal de derechos civiles que prohíbe la discriminación de las personas con discapacidad.
El lema de este año, Queremos una vida como la tuya, refleja los sueños de experiencias vitales que muy a menudo se niegan a las personas con discapacidad. Todavía nos queda mucho por hacer para luchar contra el capacitismo, es decir, la discriminación y los prejuicios sociales contra las personas con discapacidades físicas, intelectuales y de desarrollo.
Como ya dije el otoño pasado, el capacitismo contribuye en gran medida a las disparidades de salud que padecen las personas con discapacidad. El Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD) Eunice Kennedy Shriver se ha comprometido a comprender el impacto del capacitismo en los resultados de salud. Se espera que a finales de este verano se concedan subvenciones para la investigación científica destinada a comprender y mitigar las disparidades de salud que causa el capacitismo .
También estamos trabajando para potenciar la participación de la comunidad en la investigación científica. Participar en la investigación científica capacita a las personas con discapacidad para asumir un papel activo en su salud y en la de las generaciones futuras. También ayuda a garantizar que las preguntas que se plantean en la investigación científica produzcan resultados útiles y aplicables.
Me entusiasman particularmente los avances que estamos logrando en la investigación científica del síndrome de Down con la ayuda de la participación de la comunidad. Las personas con síndrome de Down, que es el resultado de tener una copia adicional del cromosoma 21, corren el riesgo de tener muchas otras enfermedades, como trastornos autoinmunitarios y la enfermedad de Alzheimer.
Desde su lanzamiento en 2013, DS-Connect®: el Registro sobre el síndrome de Down ha registrado importantes datos de salud de casi 6,000 personas con síndrome de Down. El mes pasado anunciamos la selección de un nuevo proveedor de servicios para gestionar y mejorar este registro en línea. Los datos de DS-Connect® han sido fundamentales para el diseño y el reclutamiento de estudios de investigación, en particular los financiados por el proyecto INCLUDE de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH).
El proyecto INCLUDE, que comenzó en 2018, busca mejorar aún más la inclusión de las personas con síndrome de Down en la investigación científica para examinar sus necesidades de salud y su calidad de vida. Esta investigación científica también promete mejorar los conocimientos sobre las afecciones que afectan a la población en general. Por ejemplo, los investigadores científicos han descubierto que la evolución del Alzheimer en el síndrome de Down parece similar a otras formas genéticas de aparición temprana de la enfermedad .
Otros trabajos financiados por INCLUDE han revelado los factores subyacentes a los síntomas y características del síndrome de Down. El cromosoma 21 incluye genes que proporcionan instrucciones para cuatro receptores de interferón, proteínas fundamentales para regular el sistema inmunitario. Las copias adicionales de estos genes en las personas con síndrome de Down potencian la señalización del interferón.
Para profundizar en la relación entre la señalización del interferón y los síntomas del síndrome de Down , los investigadores científicos utilizaron la edición del genoma para eliminar los genes receptores de interferón adicionales de un modelo de ratón de síndrome de Down. La eliminación de estos genes adicionales evitó malformaciones cardíacas, atenuó retrasos en el desarrollo y mejoró la cognición de los ratones, entre otras características. Aunque los resultados aún no se han validado en personas, sugieren que los genes receptores de interferón adicionales contribuyen a muchas de las características del síndrome de Down.
En este contexto, el proyecto INCLUDE financia un estudio clínico que evalúa si el tofacitinib, un fármaco que bloquea la señalización del interferón, puede mejorar de forma segura las afecciones inmunitarias de la piel que son comunes en personas con síndrome de Down , como eccema, psoriasis y vitiligo. Dirigido por investigadores de la Universidad de Colorado en Denver, el estudio también evaluará el efecto del tofacitinib en la cognición y la calidad de vida de los participantes.
Comprender el síndrome de Down y otras discapacidades intelectuales y del desarrollo es parte de la razón por la que se creó el NICHD, y me inspiran los avances que se están logrando a través del proyecto INCLUDE y otros programas. La inclusión de las personas con discapacidad en toda la empresa de investigación científica, como líderes y miembros del personal científico y como participantes en la investigación clínica, es fundamental para garantizar que los estudios reflejen las necesidades y los deseos de las personas a las que pretenden beneficiar. Espero que se produzcan nuevos avances en beneficio de las personas con discapacidades intelectuales, físicas y del desarrollo que se encuentran dentro del ámbito del NICHD.