La detección eficaz y de bajo costo en los recién nacidos elimina una causa importante de discapacidad intelectual
En 1934, el médico noruego Asbjörn Fölling descubrió la fenilcetonuria (PKU), una enfermedad rara que, si no se trata en los recién nacidos, causa discapacidad intelectual, convulsiones y sordera. En 1939, las investigaciones mostraron que la PKU era un trastorno hereditario que resultaba de la incapacidad del cuerpo para descomponer (metabolizar) el aminoácido fenilalanina (Phe), una parte común de muchas proteínas. El Phe adicional se acumulaba en la sangre y los tejidos del cuerpo e impedía el desarrollo normal del cerebro, lo que a menudo resultaba en una discapacidad intelectual.
A través de sus esfuerzos por comprender la PKU, el Dr. Fölling descubrió que cierta sustancia química llamada ácido fenilpirúvico, que estaba presente en la orina de las personas con PKU sin tratar, se volvía verde en presencia de otra sustancia química, el cloruro férrico. Esta reacción proporcionó la primera prueba para la PKU. La mayoría de los bebés, de solo unos días de edad, no tenían suficiente cantidad de la sustancia química en la orina para que la prueba detectara la PKU. Entonces, aunque la prueba era útil para detectar la PKU, generalmente era demasiado tarde para evitar los daños.
Para 1953, los investigadores habían desarrollado una dieta especial baja en proteínas para las personas con PKU que permitía un desarrollo normal si se la comenzaba inmediatamente después del nacimiento. Sin embargo, debido a que la detección temprana no estaba disponible, la mayoría de los bebés y los niños no comenzaban la dieta a tiempo para prevenir los efectos de la PKU. La detección en masa para los recién nacidos parecía imposible en ese momento: demasiado costosa y demasiado invasiva.
A principios de la década de 1960, el investigador Dr. Robert Guthrie desarrolló un análisis de sangre simple y económico que podía detectar la PKU. Al pinchar el talón de un bebé para obtener una gota de sangre, colocarlo en un pedazo de papel y ver si contenía suficiente Phe para permitir que crezca un cierto tipo de bacteria, los médicos podían determinar si ese bebé tenía PKU. Este descubrimiento único hizo posible tanto la detección temprana como las pruebas de detección en masa. Los investigadores apoyados por la Children's Bureau [Oficina de Niños] federal determinaron que la prueba de la PKU del Dr. Guthrie para recién nacidos era segura y efectiva. Como resultado, en 1963, Massachusetts se convirtió en el primer estado en aprobar una ley que exigía la prueba de la PKU para todos los recién nacidos.
Poco después, el NICHD dirigió una investigación sobre la seguridad y la eficacia de una dieta restringida para tratar la PKU entre los recién nacidos que habían sido identificados mediante la nueva prueba de detección. Los investigadores siguieron el desarrollo intelectual de los bebés que habían sido diagnosticados con PKU y que habían recibido la dieta baja en Phe desde su diagnóstico. Esta investigación de seguimiento demostró claramente la efectividad de la dieta para mejorar los resultados en las personas con PKU.
En la década de 1970, la detección de la PKU era común en todo el país. Tras el diagnóstico, los niños eran colocados en una dieta especial hasta al menos los 5 años, lo que permitía el desarrollo normal del cerebro.
Pero ese no es el final de la historia de la PKU.
A medida que más personas con PKU se desarrollaban con normalidad, muchas de ellas comenzaron a formar familias, lo que planteó un nuevo problema de la PKU y el embarazo. En 1980, investigadores en Boston demostraron una relación entre los niveles de Phe en sangre durante el embarazo y la discapacidad intelectual, los problemas cardíacos, el aborto espontáneo, el bajo peso al nacer y otros problemas en niños de mujeres con PKU. Estos problemas estaban relacionados con la exposición a niveles altos de Phe en el útero. Según los hallazgos, algunos predijeron que la incidencia de nuevos casos de discapacidad intelectual relacionada con la PKU volvería a su nivel anterior dentro de una generación.
En respuesta, el NICHD inició un estudio colaborativo para evaluar la eficacia de una dieta restringida en Phe durante o antes del embarazo para reducir los problemas de salud en los bebés nacidos de madres con PKU. Los resultados de esta investigación mostraron que la terapia dietética continua evitaba la discapacidad intelectual y otros problemas de salud. Si las mujeres continuaban la terapia de dieta especial justo antes del embarazo y durante el mismo, era probable que dieran a luz bebés sanos, libres de deficiencias u otros problemas médicos relacionados con la PKU.
La detección de la PKU en recién nacidos, que ahora se exige en todos los estados, en combinación con el inicio inmediato de una dieta especial baja en proteínas, ha eliminado prácticamente la PKU como causa de discapacidad intelectual en los Estados Unidos. Los resultados de la investigación muestran que permanecer en la terapia dietética durante toda la vida mejora la salud de las personas con PKU.
ARRIBA