Los aportes del NICHD a la sociedad

La investigación realizada y financiada por el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver (NICHD) ha ayudado a salvar vidas, mejorar el bienestar y reducir los costos sociales relacionados con las enfermedades y las discapacidades. Las siguientes secciones proporcionan ejemplos de hallazgos científicos revolucionarios que fueron posibles gracias al NICHD.

Un avance de los investigadores del NICHD condujo a la primera vacuna contra la Haemophilus influenzae tipo b (Hib), una bacteria que en su momento fue la principal causa de meningitis (una infección de la membrana que recubre el cerebro y la médula espinal) y de discapacidades intelectuales adquiridas en niños pequeños. Desde la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) durante la década de 1980, la vacuna ha salvado miles de vidas, ha evitado la discapacidad de por vida en muchos más niños y ha ayudado a evitar miles de millones en costos médicos.1

La tecnología desarrollada por el NICHD que hizo posible la vacuna contra la Hib también se usó para crear las vacunas aprobadas por la FDA contra la bacteria Streptococcus pneumoniae, que causa la enfermedad neumocócica invasiva (neumonía, bacteriemia [infección de la sangre] o meningitis) en niños pequeños y ancianos. Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades en el contenido de Inglés, las tasas de la enfermedad neumocócica invasiva en niños menores de 5 años han disminuido en casi un 90% desde el año 2000, año en que se introdujo la primera vacuna antineumocócica conjugada.

La investigación del NICHD confirmó la seguridad y la efectividad de una simple prueba de gotas de sangre para detectar la fenilcetonuria (PKU), un trastorno metabólico hereditario que, cuando no se trata, puede dañar el cerebro y causar una discapacidad intelectual grave. Estos hallazgos llevaron a que en 1965 Nueva York se convirtiera en el primer estado en exigir la prueba de detección de la PKU para todos los recién nacidos. Pronto siguieron otros estados, lo que permitió la detección temprana y el inicio inmediato de la terapia dietética, que reduce significativamente los efectos del trastorno.

Otros esfuerzos por parte de los investigadores apoyados por el NICHD produjeron la primera prueba de gotas de sangre para detectar el hipotiroidismo congénito, otra causa tratable de discapacidad intelectual. En 1983, la mayoría de los Estados Unidos ya exigía que se hicieran pruebas de detección de este trastorno a todos los recién nacidos. Hoy en día, mediante el uso de solamente unas pocas gotas de sangre, la prueba de detección para recién nacidos detecta una afección tratable en aproximadamente uno de cada 300 bebés nacidos cada año.

Los científicos financiados por el NICHD fueron los primeros en diagnosticar anomalías en niños cuyas madres bebían alcohol durante el embarazo. La investigación en los decenios siguientes estableció el grado de riesgo que representa el beber alcohol durante el embarazo y condujo a las advertencias de la Dirección General de Salud Pública que ahora se ven en todos los envases de bebidas alcohólicas.

Los investigadores del NICHD identificaron a la subunidad beta de la hormona gonadotropina coriónica humana (hCG) como el marcador más temprano del embarazo, lo que condujo al desarrollo y posterior comercialización de la primera prueba de embarazo para realizar en el hogar. La prueba detectaba la presencia de hCG en la orina incluso antes del primer período menstrual ausente, lo que permitió que las mujeres determinaran su estado de embarazo en la privacidad de sus propios hogares. La prueba de 10 dólares llegó al mercado en 1978 y rápidamente se convirtió en uno de los productos de salud más difundidos del mundo.

La investigación financiada por el NICHD sobre el cuidado de los bebés prematuros (aquellos nacidos antes de las 37 semanas) ha ayudado a mejorar el nivel de cuidado para estos pequeños pacientes. En 1960, 26 de cada 1,000 bebés nacidos en los Estados Unidos murieron antes de su primer cumpleaños. En 2013, esa tasa había caído a menos de seis por cada 1,000 bebés.2 Algunos de los hallazgos más significativos incluyen los siguientes:

  • El reemplazo del surfactante pulmonar, probado por el NICHD, ayudó a aumentar las tasas de supervivencia para el síndrome de dificultad respiratoria en los bebés prematuros de alrededor del 5% en la década de 1960 a alrededor del 95% en la actualidad.3
  • La progesterona, una hormona natural, redujo la tasa de nacimientos prematuros. Este hallazgo llevó a que la FDA aprobara una versión sintética de la hormona, llamada 17P, para prevenir el parto prematuro en ciertos grupos de mujeres de riesgo alto.4
  • Los esteroides prenatales, administrados a mujeres embarazadas en riesgo de parto prematuro, mejoraron la supervivencia y limitaron las lesiones cerebrales en los bebés prematuros que incluso nacían en la semana 23 del embarazo.5
  • El tratamiento temprano para prevenir la ictericia grave en bebés extremadamente prematuros redujo la tasa de lesiones cerebrales en los bebés.6
  • La administración de sulfato de magnesio a mujeres con un riesgo alto de tener un parto prematuro evitó la parálisis cerebral y otras lesiones neuronales en los bebés.7

En 1994, el NICHD y sus colaboradores lanzaron la campaña Dormir boca arriba para educar a los padres y a los cuidadores sobre la reducción del riesgo del síndrome de muerte súbita del lactante (SIDS) al colocar a los bebés boca arriba para dormir durante las siestas y por la noche. Desde el comienzo de la campaña, la tasa del SIDS en los Estados Unidos ha disminuido en más del 60%. En 2012, el NICHD y sus colaboradores ampliaron la campaña, ahora llamada Seguro al dormir en el contenido de Inglés, para difundir las recomendaciones basadas en investigaciones que tienen como fin reducir el riesgo del SIDS y otras causas de muerte infantil relacionadas con el sueño, como la asfixia accidental.8

Al identificar el factor de liberación de la hormona luteinizante (LHRF, y ahora llamada hormona liberadora de gonadotropina) y otras hormonas liberadoras producidas por el hipotálamo, los científicos financiados por el NICHD sentaron las bases para los estudios innovadores de fertilidad, anticoncepción y tecnologías de reproducción asistida, como la fertilización in vitro. En 1977, Roger Guillemin y Andrew Schally, líderes de dos equipos independientes de investigadores, ganaron el Premio Nobel de Fisiología o Medicina por sus descubrimientos.9

La investigación del NICHD descubrió que un gran número de mujeres presentaba un riesgo genético de deficiencia de folato, lo que las predisponía a tener bebés con NTD, como la espina bífida. Investigaciones adicionales financiadas por el NICHD mostraron que la cantidad correcta de ácido fólico, con un inicio de la ingesta antes de la concepción y continuando durante el embarazo, previno la mayoría de los NTD. Estos hallazgos generaron cambios en las cantidades recomendadas y el momento de la ingesta de folato para las mujeres.

En 2011, los resultados de un estudio financiado por el NICHD mostraron los beneficios y los riesgos de la cirugía prenatal para reparar el mielomeningocele, el defecto primario en la forma más grave de espina bífida. El estudio mostró que, a pesar de presentar un ligero aumento en el riesgo de parto prematuro, las mujeres y sus bebés tenían mejores resultados en general, incluso una mayor probabilidad de poder caminar de forma independiente, si la cirugía se realizaba antes del nacimiento.10

Investigadores apoyados por el NICHD han descubierto las causas de varios trastornos genéticos, lo que ayuda a ampliar las opciones de tratamiento para los afectados. Ejemplos de estos descubrimientos incluyen los siguientes:

  • Identificación de la causa genética y del mecanismo del síndrome X frágil, la principal causa de discapacidad intelectual hereditaria.
  • El aislamiento del gen del síndrome de Rett, un trastorno en el que las niñas aparentemente sanas pierden de manera gradual sus capacidades del lenguaje, funcionamiento mental y capacidad para interactuar con los demás.
  • El descubrimiento de que la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) no clásica es el trastorno de un solo gen más prevalente en la población general. Los hallazgos posteriores identificaron el amplio espectro de trastornos causados por la CAH y condujeron a la realización de tratamientos para sus variantes, incluido el primer tratamiento prenatal que previene los rasgos característicos de la CAH, como las anomalías genitales.

Desde mediados de la década de 1990, la investigación de los NIH ha informado Sobre el la implementación de las pruebas de VIH y las medidas preventivas que han llevado a una disminución de más del 90% en el número de niños infectados perinatalmente con VIH en los Estados Unidos. Por ejemplo, las investigaciones por parte del NICHD y otros grupos mostraron que un régimen de tres medicamentos, llamado HAART, o terapia antirretroviral de gran actividad, era mejor que el medicamento azidotimidina (AZT) para prevenir la transmisión del VIH de madre a hijo. Un estudio de 2002 financiado por el NICHD y otros grupos mostró que la HAART reducía el riesgo de transmisión perinatal del VIH al 1.2%.11,12

Citas

Cerrar Citas
  1. https://www.nih.gov/sites/default/files/about-nih/impact/childhood-hib-vaccines-case-study.pdf en el contenido de Inglés (PDF 462 KB)
  2. Mathews TJ, Macdorman MF, Thoma ME. National Vital Statistics Reports Infant Mortality Statistics From the 2013 Period Linked Birth / Infant Death Data Set. Natl Vital Stat Reports. 2015;64(9). 
  3. Speer CP, Sweet DG, Halliday HL.  Surfactant therapy: past, present and future.  Early Hum Dev. 2013 Jun;89 Suppl 1:S22-4. doi: 10.1016/S0378-3782(13)70008-2. 
  4. Meis PJ, Klebanoff M, Thom E, Dombrowski MP, Sibai B, Moawad AH, Spong CY, Hauth JC, Miodovnik M, Varner MW, Leveno KJ, Caritis SN, Iams JD, Wapner RJ, Conway D, O'Sullivan MJ, Carpenter M, Mercer B, Ramin SM, Thorp JM, Peaceman AM, Gabbe S; National Institute of Child Health and Human Development Maternal-Fetal Medicine Units Network.  Prevention of recurrent preterm delivery by 17 alpha-hydroxyprogesterone caproate.  N Engl J Med. 2003 Jun 12;348(24):2379-85. 
  5. http:// www.cochranelibrary.com/cochrane-database-of-systematic-reviews/index.html
  6. Morris BH, Oh W, Tyson JE, Stevenson DK, Phelps DL, O'Shea TM, McDavid GE, Perritt RL, Van Meurs KP, Vohr BR, Grisby C, Yao Q, Pedroza C, Das A, Poole WK, Carlo WA, Duara S, Laptook AR, Salhab WA, Shankaran S, Poindexter BB, Fanaroff AA, Walsh MC, Rasmussen MR, Stoll BJ, Cotten CM, Donovan EF, Ehrenkranz RA, Guillet R, Higgins RD; NICHD Neonatal Research Network.  Aggressive vs. conservative phototherapy for infants with extremely low birth weight.  N Engl J Med. 2008 Oct 30;359(18):1885-96. doi: 10.1056/NEJMoa0803024. 
  7. Rouse DJ, Hirtz DG, Thom E, Varner MW, Spong CY, Mercer BM, Iams JD, Wapner RJ, Sorokin Y, Alexander JM, Harper M, Thorp JM Jr, Ramin SM, Malone FD, Carpenter M, Miodovnik M, Moawad A, O'Sullivan MJ, Peaceman AM, Hankins GD, Langer O, Caritis SN, Roberts JM; Eunice Kennedy Shriver NICHD Maternal-Fetal Medicine Units Network. A randomized, controlled trial of magnesium sulfate for the prevention of cerebral palsy.  N Engl J Med. 2008 Aug 28;359(9):895-905. doi: 10.1056/NEJMoa0801187.
  8. Trachtenberg FL, Haas EA, Kinney HC, Stanley C, Krous HF.  Risk factor changes for sudden infant death syndrome after initiation of Back-to-Sleep campaign.  Pediatrics. 2012 Apr;129(4):630-8. doi: 10.1542/peds.2011-1419. 
  9. https://www.nih.gov/about-nih/what-we-do/nih-almanac/nobel-laureates en el contenido de Inglés
  10. Adzick NS, Thom EA, Spong CY, Brock JW 3rd, Burrows PK, Johnson MP, Howell LJ, Farrell JA, Dabrowiak ME, Sutton LN, Gupta N, Tulipan NB, D'Alton ME, Farmer DL; MOMS Investigators. A randomized trial of prenatal versus postnatal repair of myelomeningocele. N Engl J Med. 2011 Mar 17;364(11):993-1004.
  11. Tuomala RE (1), Shapiro DE, Mofenson LM, Bryson Y, Culnane M, Hughes MD, O'Sullivan MJ, Scott G, Stek AM, Wara D, Bulterys M. Antiretroviral therapy during pregnancy and the risk of an adverse outcome. N Engl J Med. 2002 Jun 13;346(24):1863-70. 
  12. Cooper ER (1), Charurat M, Mofenson L, Hanson IC, Pitt J, Diaz C, Hayani K, Handelsman E, Smeriglio V, Hoff R, Blattner W; Women and Infants' Transmission Study Group. Combination antiretroviral strategies for the treatment of pregnant HIV-1-infected women and prevention of perinatal HIV-1 transmission. J Acquir Immune Defic Syndr. 2002 Apr 15;29(5):484-94.
arriba de paginaARRIBA