Revertir el impacto de una hormona ausente.
A partir de los descubrimientos que permitieron la detección en masa de la fenilcetonuria (PKU), los investigadores apoyados por el NICHD desarrollaron un método de detección parecido para el hipotiroidismo congénito (CH). El CH es una afección metabólica que resulta de problemas con la glándula tiroides. La glándula tiroides produce la hormona tiroidea (también llamada tiroxina), que el cuerpo utiliza para regular muchas de sus funciones, incluidos los niveles de temperatura y energía.
En la mayoría de los casos del CH, los problemas con la tiroides comienzan en el útero. Si falta la glándula, está incompleta o se encuentra en el lugar equivocado, el cuerpo no produce suficiente cantidad de la hormona tiroidea. Los niveles bajos o inexistentes de la hormona llevan a un crecimiento y desarrollo anormales, así como a un funcionamiento intelectual más lento. La simple administración de la hormona tiroidea en niveles normales puede prevenir los efectos y los problemas de salud del CH.
Durante el embarazo, la glándula tiroides de la madre compensa los problemas de la glándula tiroides del feto al producir suficiente cantidad de la hormona tiroidea para un desarrollo normal. Sin embargo, después del nacimiento, los niveles bajos de la hormona tiroidea causan un crecimiento lento, especialmente en el cerebro. Si no se detecta y no se trata, el CH causa una discapacidad intelectual que no se puede revertir.
Los éxitos en torno a la investigación de la PKU a principios de la década de 1960 ofrecían la esperanza de que también se pudiera detectar el CH en los recién nacidos y, por lo tanto, permitir el tratamiento para prevenir sus efectos. El Dr. Robert Guthrie había desarrollado una prueba simple y económica para la PKU que utilizaba una gota de sangre en un papel de filtro, lo que permitía pruebas de detección en masa, una detección temprana y el tratamiento temprano. Sobre la base de este método de prueba, los investigadores apoyados por el NICHD crearon una nueva técnica de detección que podía medir de manera confiable la hormona tiroidea y la hormona estimulante de la tiroides, los dos principales marcadores del CH. Esta prueba confiable y económica permitió las pruebas de detección en masa en recién nacidos.
Los estudios apoyados por el instituto sobre la efectividad de la prueba de detección mostraron que los niños con CH detectados por la prueba y que recibían los niveles apropiados de la hormona tiroidea, tenían las mismas capacidades intelectuales que sus hermanos que no tenían la afección.
Como resultado de la investigación del NICHD, cada estado evalúa a los recién nacidos para detectar el CH y comenzar el tratamiento de inmediato, lo que evita las discapacidades anteriormente relacionadas con la afección.
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