El NICHD realiza y apoya una amplia variedad de actividades de investigación para aprender más sobre las personas que tienen riesgo de desarrollar el síndrome de Cushing (entre ellas las personas con ciertos trastornos genéticos), cómo determinar cuándo una persona tienen el síndrome y cómo tratarlo mejor y controlar las consecuencias para la salud a largo plazo. A través de los muchos proyectos de investigación del NICHD, el instituto apunta a mejorar lo siguiente1:
- Detección y diagnóstico. El síndrome de Cushing tiene síntomas en común con muchas otras enfermedades y puede ser difícil de detectar. Realizar pruebas de detección específicas para personas con características o situaciones que tornan difícil realizar un diagnóstico—como la obesidad o el embarazo— y mejorar las herramientas de diagnóstico, mejorará la detección del síndrome y permitirá realizar un tratamiento más temprano. Por ejemplo, el NICHD está investigando si es efectivo realizar pruebas de detección del síndrome de Cushing a todas las personas con síndrome metabólico. Este síndrome describe un grupo de factores, como exceso de grasa abdominal y resistencia a la insulina, que puede aumentar el riesgo de una persona de desarrollar diabetes y enfermedades cardíacas. Si bien las pruebas de detección en esta población permiten identificar a algunas personas con síndrome de Cushing, también arrojan muchos falsos diagnósticos. Es importante determinar si la realización generalizada de pruebas de detección sería útil en el total de los casos.
- Trastornos genéticos de las glándulas suprarrenales. Algunos trastornos genéticos, como el complejo de Carney y el síndrome de neoplasia endócrina múltiple, aumentan la probabilidad de que una persona desarrolle el síndrome de Cushing. Los investigadores del NICHD están trabajando para comprender los mecanismos genéticos y moleculares de los trastornos que afectan la corteza suprarrenal y la glándula pituitaria y, en última instancia, prevenir y curar estos trastornos.
- Salud después del tratamiento. Si bien la mayoría de las personas con síndrome de Cushing pueden curarse y sus niveles de cortisol vuelven a la normalidad, algunas personas podrían tardar más en recuperar su estado de salud anterior, y es posible que nunca vuelvan a tener la misma salud en algunas áreas. Investigadores del NICHD están analizando varios aspectos vinculados a la salud posterior al tratamiento, y sus hallazgos servirán de guía a los médicos para que los pacientes puedan recibir la ayuda adicional que necesiten en los años posteriores al tratamiento inicial para el síndrome de Cushing.