Síndrome del X frágil: Generalidades

El trastorno genético síndrome del X frágil, que resulta de mutaciones en un gen del cromosoma X, es la forma más común de discapacidad intelectual y del desarrollo hereditaria. El NICHD apoya y realiza investigaciones sobre el diagnóstico, el tratamiento, el control, la prevención y la herencia del X frágil y las enfermedades asociadas, la falla ovárica prematura asociada al X frágil (FXPOI por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés y el síndrome de temblor/ataxia asociado al X frágil (FXTAS por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés. Las tres enfermedades son consecuencia de cambios en el mismo gen del cromosoma X.

Para más información sobre este tema, haga clic en el enlace Información sobre la enfermedad, Información sobre las investigaciones del NICHD, Ensayos clínicos o Recursos que figura en el menú.

Nombre común

  • Síndrome del X frágil o X frágil

Nombres médicos o científicos

  • Síndrome de Martin-Bell
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