El trastorno genético síndrome del X frágil, que resulta de mutaciones en un gen del cromosoma X, es la forma más común de discapacidad intelectual y del desarrollo hereditaria. El NICHD apoya y realiza investigaciones sobre el diagnóstico, el tratamiento, el control, la prevención y la herencia del X frágil y las enfermedades asociadas, la falla ovárica prematura asociada al X frágil (FXPOI por sus siglas en inglés) 
y el síndrome de temblor/ataxia asociado al X frágil (FXTAS por sus siglas en inglés) . Las tres enfermedades son consecuencia de cambios en el mismo gen del cromosoma X.
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Nombre común
- Síndrome del X frágil o X frágil
Nombres médicos o científicos
- Síndrome de Martin-Bell
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