El NICHD realiza y apoya investigaciones sobre diversos aspectos del síndrome del X frágil, entre ellos sus síntomas, y cómo podría prevenirse o tratarse. Investigadores apoyados por el NICHD descubrieron la causa genética del síndrome del X frágil en 1991; los estudios en curso están investigando los efectos más amplios del gen en el desarrollo.
Algunos estudios se centran en familias que se sabe tienen mutaciones o premutaciones del FMR1 para identificar sus asociaciones con otras enfermedades. Los investigadores también están buscando pruebas de detección y diagnóstico más fáciles de hacer, menos costosas y más precisas para obtener información detallada del estado del gen FMR1 de una persona. Los investigadores del NICHD también están estudiando trastornos asociados, como el FXPOI y el FXTAS.
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