¿Cómo diagnostican los proveedores de cuidado de la salud el síndrome de McCune-Albright (MAS por sus siglas en inglés)?

Se diagnosticará el MAS si una persona tiene una combinación de cualquier de los siguientes síntomas1:

  • Manchas café-au-lait (café con leche en francés), que son marcas de nacimiento de color marrón claro
  • Displasia fibrosa poliostótica (PFD por sus siglas en inglés), una irregularidad ósea
  • Pubertad precoz, que es el desarrollo prematuro en un niño o una niña
  • Hipertiroidismo, una glándula tiroides hiperactiva
  • Exceso de hormona del crecimiento
  • Síndrome de Cushing, exceso de actividad de las glándulas suprarrenales
  • Hiperplasia de células de Sertoli e hiperplasia de células de Leydig, que son tumores en los testículos

Lea más sobre los síntomas del MAS.

Un proveedor de cuidado de la salud podría usar radiografías para examinar los huesos y detectar la PFD. Él o ella podrían realizar pruebas de ultrasonido para detectar anomalías en el aspecto de la tiroides o los testículos. Podrían hacerse análisis de sangre para detectar niveles hormonales anormales. Él o ella podrían tomar una pequeña muestra o biopsia de tejido óseo anormal y analizarlo para confirmar la PFD, y por lo tanto el MAS.2

También se puede realizar una prueba genética para detectar la mutación en el gen GNAS, pero con frecuencia no es confiable para detectar el MAS. El MAS se diagnostica en forma clínica, a partir de la presencia de rasgos carcterísticos.3 Sepa más sobre el MAS y las pruebas genéticas en el contenido de Inglés.

Los síntomas y la gravedad del MAS varían, por lo que puede diagnosticarse al nacer o más adelante en la niñez4

Citas

  1. Guía Básica de Referencia sobre Genética (GHR por sus siglas en inglés). (2012). McCune-Albright syndrome. Obtenido el 24 de mayo de 2012 de  http://ghr.nlm.nih.gov/condition/mccune-albright-syndrome en el contenido de Inglés
  2. Orphanet. (Mayo de 2008). McCune-Albright syndrome. Obtenido el 14 de septiembre de 2012 de  http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=562 en el contenido de Inglés Notificaciόn de salida
  3. Biblioteca Nacional de Medicina (NLM por sus siglas en inglés) (2010). McCune-Albright syndrome. Obtenido el 10 de mayo de 2012 de  http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001217.htm en el contenido de Inglés
  4. De Sanctis, C., Lala, R., Matarazzo, P., Balsamo, A., Bergamaschi, R., Cisternino, M., et al. (1999). McCune-Albright syndrome: A longitudinal clinical study of 32 patients. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 12, 817-826.

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