Se diagnosticará el MAS si una persona tiene una combinación de cualquier de los siguientes síntomas1:
- Manchas café-au-lait (café con leche en francés), que son marcas de nacimiento de color marrón claro
- Displasia fibrosa poliostótica (PFD por sus siglas en inglés), una irregularidad ósea
- Pubertad precoz, que es el desarrollo prematuro en un niño o una niña
- Hipertiroidismo, una glándula tiroides hiperactiva
- Exceso de hormona del crecimiento
- Síndrome de Cushing, exceso de actividad de las glándulas suprarrenales
- Hiperplasia de células de Sertoli e hiperplasia de células de Leydig, que son tumores en los testículos
Lea más sobre los síntomas del MAS.
Un proveedor de cuidado de la salud podría usar radiografías para examinar los huesos y detectar la PFD. Él o ella podrían realizar pruebas de ultrasonido para detectar anomalías en el aspecto de la tiroides o los testículos. Podrían hacerse análisis de sangre para detectar niveles hormonales anormales. Él o ella podrían tomar una pequeña muestra o biopsia de tejido óseo anormal y analizarlo para confirmar la PFD, y por lo tanto el MAS.2
También se puede realizar una prueba genética para detectar la mutación en el gen GNAS, pero con frecuencia no es confiable para detectar el MAS. El MAS se diagnostica en forma clínica, a partir de la presencia de rasgos carcterísticos.3 Sepa más sobre el MAS y las pruebas genéticas .
Los síntomas y la gravedad del MAS varían, por lo que puede diagnosticarse al nacer o más adelante en la niñez4