¿Cuáles son las causas del síndrome de McCune-Albright (MAS por sus siglas en inglés)?

El MAS es un trastorno genético, lo que significa que la causa es un cambio, también llamado mutación, en un gen. Los genes se encuentran en los cromosomas de casi todas las células humanas y codifican las acciones especializadas de cada célula. La mutación que causa el MAS provoca errores en el funcionamiento de determinadas células1

El MAS no es una enfermedad hereditaria, es decir, que los padres no se la transmiten a sus hijos, porque la mutación ocurre al azar mientras se desarrolla el embrión.

Mutación en el gen GNAS

El MAS es causado por una mutación en el gen  GNAS. El gen GNAS codifica una parte de la proteína G, que es la forma breve para referirse a la proteína de unión de nucleótidos de guanina. Esta proteína es muy importante para dar inicio a muchos otros procesos celulares. Uno de estos procesos es desactivar una enzima llamada adenilato ciclasa. La forma mutada de la proteína G no puede desactivar esta enzima, por lo que la enzima adenilato ciclasa constantemente activa lleva a una producción excesiva de otras hormonas, que causan los síntomas del MAS.1

Mosaicismo

La mutación en el gen GNAS ocurre después de que el embrión se comienza a formar, no cuando se forma el óvulo de la madre o el esperma del padre. Por lo tanto, no todas las células del embrión tienen la mutación. A esta situación se le llama mosaicismo. La gravedad de los síntomas del MAS depende de la cantidad y la ubicación de las células con el gen GNAS mutado.1

El MAS es causado por una mutación en el gen  GNAS. La mutación provoca errores en el funcionamiento de determinadas células1

El gen GNAS codifica una parte de la proteína G, que es la forma breve para referirse a la proteína de unión de nucleótidos de guanina. Esta proteína es importante para dar inicio a muchos procesos celulares, incluido el proceso que desactiva una enzima llamada adenilato ciclasa. La forma mutada de la proteína G no puede desactivar la enzima. Los niveles altos de adenilato ciclasa provocan una sobreproducción de otras hormonas, lo que causa los síntomas del MAS.1

Dado que no todas las células del cuerpo son exactamente iguales, algunas células tienen la mutación del GNAS y otras no. A esta situación se le llama mosaicismo. La gravedad de los síntomas del MAS depende de la cantidad de células con la mutación en el gen GNAS y la ubicación de estas células en el cuerpo.1


  1. Guía Básica de Referencia sobre Genética (GHR por sus siglas en inglés). (2012). McCune-Albright syndrome. Obtenido el 24 de mayo de 2012 de  http://ghr.nlm.nih.gov/condition/mccune-albright-syndrome en el contenido de Inglés

« ¿Cuántas personas tienen la
enfermedad o corren riesgo de tenerla?
¿Cómo se diagnostica? »

arriba de paginaARRIBA