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¿Cuáles son los síntomas del síndrome de McCune-Albright (MAS por sus siglas en inglés)?

Los síntomas del MAS pueden ser de leves a graves. Pueden aparecer al nacer o más adelante en la niñez.1

Síntomas principales

Muchas personas con MAS tienen los siguientes síntomas:

  • Manchas café-au-lait
    Manchas café-au-lait (café con leche en francés), que son marcas de nacimiento de color marrón claro. Las marcas de nacimiento2,3:
    • Suelen estar presentes al nacer
    • Pueden ser difíciles de ver en la piel oscura
    • Con frecuencia aparecen en un lado del cuerpo
    • Tienen bordes irregulares, a veces llamados "costa de Maine"
  • Displasia fibrosa poliostótica2,3
    Una persona con displasia fibrosa poliostótica (PFD por sus siglas en inglés) tiene tejido de tipo cicatricial, o tejido fibroso, en los huesos. La PFD suele presentarse en un lado del cuerpo, en los huesos que soportan peso, como los de las piernas. La PFD puede causar:
    • Dolor en los huesos
    • Cáncer de hueso (muy raro)
    • Crecimiento óseo anormal
    • Fracturas
    • Rengueo
    • Escoliosis, una curvatura de la columna
    • Crecimiento desparejo, incluido un crecimiento desparejo del rostro

Además, las lesiones en los huesos del cráneo pueden pellizcar nervios, lo que afecta la capacidad de una persona de ver y oír.3

  • Pubertad precoz2,3,4
    La pubertad precoz se refiere a cuando los cambios físicos y sexuales ocurren antes de lo normal.

    Las niñas con MAS podrían tener síntomas como:
    • Sangrado menstrual temprano, en general antes de cumplir los 2 años
    • Crecimiento precoz de las mamas
    • Comenzar a crecer más rápido

Los varones con MAS son menos propensos a tener una pubertad precoz. Los síntomas en los varones incluyen:

    • Crecimiento más rápido de lo normal del pene o los testículos
    • Comportamiento sexual prematuro
    • Crecimiento precoz de vello púbico y axilar

Síntomas adicionales

Algunas características adicionales del MAS pueden incluir, a modo de ejemplo:1,2,3,6:

  • Exceso de producción de hormona del crecimiento por parte de la glándula pituitaria
  • Síndrome de Cushing, hiperactividad de las glándulas suprarrenales, lo que aumenta los niveles de la hormona del estrés
  • Formación de tumores benignos (no cancerosos) en los testículos, llamada hiperplasia de células de Sertoli e hiperplasia de células de Leydig
  • Hipertiroidismo, una glándula tiroides hiperactiva
  • Pérdida de fosfato por la orina, lo que lleva a tener niveles bajos de fósforo en la sangre
  • Enfermedad hepática

Citas

  1. De Sanctis, C., Lala, R., Matarazzo, P., Balsamo, A., Bergamaschi, R., Cisternino, M., et al. (1999). McCune-Albright syndrome: A longitudinal clinical study of 32 patients. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 12, 817-826.
  2. Guía Básica de Referencia sobre Genética (GHR por sus siglas en inglés). (2012). McCune-Albright syndrome. Obtenido el 24 de mayo de 2012 de  http://ghr.nlm.nih.gov/condition/mccune-albright-syndrome en el contenido de Inglés
  3. Orphanet Journal of Rare Diseases, 3, 12. Obtenido el 21 de junio de 2012 de http://www.ojrd.com/content/3/1/12 en el contenido de Inglés Notificaciόn de salida
  4. Biblioteca Nacional de Medicina (NLM por sus siglas en inglés) Precocious puberty. (2011). Obtenido el 21 de junio de 2012 de  http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001168.htm en el contenido de Inglés
  5. MedlinePlus. Precocious puberty. (2011). Obtenido el 21 de junio de 2012 de http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001168.htm en el contenido de Inglés
  6. Biblioteca Nacional de Medicina (NLM por sus siglas en inglés) (2010). McCune-Albright syndrome. Obtenido el 10 de mayo de 2012 de  http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001217.htm en el contenido de Inglés

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