Los síntomas del MAS pueden ser de leves a graves. Pueden aparecer al nacer o más adelante en la niñez.1
Síntomas principales
Muchas personas con MAS tienen los siguientes síntomas:
- Manchas café-au-lait
Manchas café-au-lait (café con leche en francés), que son marcas de nacimiento de color marrón claro. Las marcas de nacimiento2,3:- Suelen estar presentes al nacer
- Pueden ser difíciles de ver en la piel oscura
- Con frecuencia aparecen en un lado del cuerpo
- Tienen bordes irregulares, a veces llamados "costa de Maine"
- Displasia fibrosa poliostótica2,3
Una persona con displasia fibrosa poliostótica (PFD por sus siglas en inglés) tiene tejido de tipo cicatricial, o tejido fibroso, en los huesos. La PFD suele presentarse en un lado del cuerpo, en los huesos que soportan peso, como los de las piernas. La PFD puede causar:- Dolor en los huesos
- Cáncer de hueso (muy raro)
- Crecimiento óseo anormal
- Fracturas
- Rengueo
- Escoliosis, una curvatura de la columna
- Crecimiento desparejo, incluido un crecimiento desparejo del rostro
Además, las lesiones en los huesos del cráneo pueden pellizcar nervios, lo que afecta la capacidad de una persona de ver y oír.3
- Pubertad precoz2,3,4
La pubertad precoz se refiere a cuando los cambios físicos y sexuales ocurren antes de lo normal.
Las niñas con MAS podrían tener síntomas como:- Sangrado menstrual temprano, en general antes de cumplir los 2 años
- Crecimiento precoz de las mamas
- Comenzar a crecer más rápido
Los varones con MAS son menos propensos a tener una pubertad precoz. Los síntomas en los varones incluyen:
-
- Crecimiento más rápido de lo normal del pene o los testículos
- Comportamiento sexual prematuro
- Crecimiento precoz de vello púbico y axilar
Síntomas adicionales
Algunas características adicionales del MAS pueden incluir, a modo de ejemplo:1,2,3,6:
- Exceso de producción de hormona del crecimiento por parte de la glándula pituitaria
- Síndrome de Cushing, hiperactividad de las glándulas suprarrenales, lo que aumenta los niveles de la hormona del estrés
- Formación de tumores benignos (no cancerosos) en los testículos, llamada hiperplasia de células de Sertoli e hiperplasia de células de Leydig
- Hipertiroidismo, una glándula tiroides hiperactiva
- Pérdida de fosfato por la orina, lo que lleva a tener niveles bajos de fósforo en la sangre
- Enfermedad hepática
Citas
- De Sanctis, C., Lala, R., Matarazzo, P., Balsamo, A., Bergamaschi, R., Cisternino, M., et al. (1999). McCune-Albright syndrome: A longitudinal clinical study of 32 patients. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 12, 817-826.
- Guía Básica de Referencia sobre Genética (GHR por sus siglas en inglés). (2012). McCune-Albright syndrome. Obtenido el 24 de mayo de 2012 de http://ghr.nlm.nih.gov/condition/mccune-albright-syndrome
- Orphanet Journal of Rare Diseases, 3, 12. Obtenido el 21 de junio de 2012 de http://www.ojrd.com/content/3/1/12
- Biblioteca Nacional de Medicina (NLM por sus siglas en inglés) Precocious puberty. (2011). Obtenido el 21 de junio de 2012 de http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001168.htm
- MedlinePlus. Precocious puberty. (2011). Obtenido el 21 de junio de 2012 de http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001168.htm
- Biblioteca Nacional de Medicina (NLM por sus siglas en inglés) (2010). McCune-Albright syndrome. Obtenido el 10 de mayo de 2012 de http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001217.htm
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