En el síndrome de Cushing, cuanto antes se comience el tratamiento menos nociva será la enfermedad para el cuerpo. Sin embargo, el síndrome de Cushing es una enfermedad compleja y difícil de diagnosticar. Tiene una amplia gama de síntomas que se parecen a los de otras enfermedades y la gravedad del síndrome puede fluctuar. A través de sus muchos proyectos de investigación, el NICHD apunta a mejorar la comprensión del síndrome de Cushing y, en última instancia, a permitir diagnósticos más rápidos y un tratamiento más efectivo.
Avances y actividades del Instituto
Algunas investigaciones del NICHD tienen como objetivo desarrollar nuevas pruebas y herramientas para ayudar a los proveedores de cuidado de la salud a detectar y diagnosticar a las personas con el síndrome de Cushing. Muchas de estas investigaciones sobre herramientas y pruebas reciben el apoyo de la Sección de Endocrinología Reproductiva (SRE por sus siglas en inglés) del NICHD, en la División de Investigación Intramuros (DIR por sus siglas en inglés) 
. El trabajo que esta sección incluye:
- Establecer la prueba de la hormona liberadora de corticotropina y la muestra del seno petroso inferior como las herramientas principales de diagnóstico para identificar adenomas pituitarios que estén causando el síndrome de Cushing.
- Entender mejor cómo el embarazo afecta la cantidad de cortisol y de ACTH que circula en la sangre de una mujer y mejorar la precisión de los criterios utilizados para interpretar las pruebas de diagnóstico durante el embarazo.
- Investigar si sería pertinente realizar pruebas de detección generalizadas en pacientes obesos. Las investigaciones arrojaron una alta tasa de falsos positivos, lo que se utilizó para no recomendar este tipo de detección generalizada. Los investigadores se encuentran actualmente estudiando si podría ser útil realizar pruebas de detección a las personas con síndrome metabólico.
- Mejorar la comprensión de los ciclos —desaparición y reaparición de los síntomas—, los cuales podrían interferir con los intentos de diagnosticar el síndrome de Cushing. Los investigadores descubrieron que los ciclos son prevalentes en personas con síndrome de Cushing leve y recomiendan que se realice la prueba de detección más de una vez, incluso cuando el resultado fuera negativo.
- Encontrar tumores suprarrenales ocultos, que no son detectados por las tomografías computadas (CT por sus siglas en inglés) o las imágenes por resonancia magnética (MRI por sus siglas en inglés) en entre el 30% y el 50% de los casos de síndrome de Cushing. Los investigadores están estudiando si refinar las herramientas actuales o utilizar otro tipo de estudios de imagenología podría mejorar la detección de estos tumores ectópicos.
Algunas personas parecen tener más probabilidad de desarrollar ciertos tipos de tumores. La Sección de Endocrinología y Genética (SEGEN por sus siglas en inglés) del NICHD está intentando identificar qué genes podrían estar involucrados —y cómo se produciría ese vínculo— en diversos trastornos de las glándulas suprarrenales y la glándula pituitaria, así como en los síndromes de neoplasia endócrina múltiple que también involucran a dichas glándulas.
Si bien identificar quién tiene el síndrome de Cushing, o corre más riesgo de tenerlo, es fundamental para que el tratamiento sea exitoso, los investigadores también están interesados en hacer un seguimiento de los efectos del síndrome de Cushing que persisten incluso después de haberse curado. Los investigadores de muchas partes del NICHD están estudiando el impacto a largo plazo del síndrome de Cushing. Algunos de los proyectos de investigación más importantes son los siguientes:
- La cognición puede verse afectada de manera permanente por el síndrome de Cushing, por lo que los investigadores de la SEGEN investigaron el vínculo entre el deterioro de la memoria y la depresión en los niños. Encontraron que los niños mostraban una reducción en las medidas de inteligencia y en el rendimiento escolar incluso luego de un tratamiento exitoso del síndrome de Cushing.
- Los tumores que causan el síndrome de Cushing a veces requieren radiación y quimioterapia. Los investigadores de la Unidad de Endocrinología Reproductiva e Infertilidad (UREI por sus siglas en inglés) de la DIR están colaborando en investigaciones sobre cómo preservar la función ovárica en mujeres y niñas que deben someterse a un tratamiento para el cáncer.
- Si bien pueden estar curadas del síndrome de Cushing, algunas personas no se recuperan tan rápido como otras, ya sea en términos físicos o mentales. La SRE colaboró en investigaciones que determinaron que la calidad de vida mejora en los primeros 5 años después del tratamiento pero que podría continuar estando en un nivel por debajo del normal hasta por 15 años, lo que sugiere la necesidad de un control a largo plazo de los ex pacientes.
- El síndrome de Cushing crónico mina la fortaleza de los huesos, pero el tratamiento permite detener el debilitamiento óseo. Para evaluar cómo se ven afectados los huesos de los niños, investigadores del NICHD en la Unidad de Hormonas del Cáncer (UHC por sus siglas en inglés) estudiaron a niños antes y después del tratamiento y encontraron que la densidad mineral ósea de las vértebras se vio más comprometida que la densidad femoral.
Otros avances y actividades
Para alcanzar sus metas de investigación sobre el síndrome de Cushing, el NICHD apoya varios programas de capacitación clínica e investigación para médicos. Estos programas son parte de los esfuerzos conjuntos de los NIH u otros esfuerzos colaborativos en los que participa el NICHD. Algunos ejemplos se enumeran a continuación:
- El Programa de Capacitación Interinstitucional sobre Endocrinología Pediátrica es un programa de 3 años acreditado por el Consejo de Acreditación para Formación de Posgrado en Medicina. Ofrece capacitación integral en el manejo clínico de pacientes y una guía para el desarrollo de habilidades de investigación. La beca de investigación es en el NICHD, con base en el Centro Clínico de los NIH , que tiene protocolos de investigación clínica para investigar el tratamiento de tumores pituitarios y suprarrenales, el síndrome de Cushing, la obesidad, y otras enfermedades.
- El Programa de Capacitación sobre Reproducción para Científicos (RSDP por sus siglas en inglés) es un programa multidisciplinario y multiintitucional de desarrollo profesional en investigación para ginecólogos obstetras que estudian la genética y la biología celular y/o molecular y las ciencias fundamentales relacionadas. El programa, patrocinado de manera conjunta por el Departamento de Fertilidad e Infertilidad (FI por sus siglas en inglés) del NICHD y otras entidades, ayuda a los departamentos académicos de obstetricia y ginecología a realizar más investigaciones y descubrimientos en el ámbito de las ciencias reproductivas.
- El Programa de Investigación sobre Reproducción e Infertilidad de los Centros Cooperativos Especializados (SCCPIR por sus siglas en inglés) es una red nacional de centros que apuntan a mejorar la salud reproductiva de las personas a través de una aplicación rápida de los hallazgos de la ciencia básica a la clínica práctica. EL SCCPIR es un programa basado en la investigación que recibe el apoyo del Departamento de Fertilidad e Infertilidad, diseñado para promover interacciones multidisciplinarias entre científicos dedicados a la ciencia básica y a la clínica. Varios centros se enfocan en enfermedades/trastornos del sistema reproductivo femenino que podrían afectar a mujeres que se han sometido a tratamiento para los tumores del síndrome de Cushing.
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