La OI es causada por defectos en una proteína llamada colágeno tipo 1 o defectos relacionados con ella. El colágeno es un bloque de construcción esencial del cuerpo. El cuerpo usa el colágeno tipo 1 para hacer huesos más fuertes y para construir tendones, ligamentos, dientes y el blanco de los ojos.
Algunos cambios genéticos, o mutaciones, causan los defectos en el colágeno. Hay mutaciones en diversos genes que pueden provocar la OI. Alrededor del 80%–90% de los casos de OI se debe a mutaciones autosómicas dominantes en los genes del colágeno tipo 1, COL1A1 and COL1A2. Las mutaciones en uno u otro de estos genes hacen que el cuerpo produzca colágeno con una formación anormal o en muy poca cantidad. Las mutaciones en estos genes causan la OI tipos I a IV.
El resto de los casos de OI (tipos VI-XI) son el resultado de mutaciones autosómicas recesivas en cualquier de los seis genes (SERPINF1, CRTAP, LEPRE1, PPIB, SERPINH1, y FKBP10) que codifican las proteínas que ayudan a producir colágeno. Estas mutaciones también hacen que el cuerpo produzca demasiado poco colágeno o colágeno con una formación anormal.
Estos cambios genéticos son hereditarios, o transmitidos de los progenitores a sus hijos; las personas que tienen OI nacen con la enfermedad. Sin embargo, en algunos casos, la mutación genética no se hereda sino que ocurre luego de la concepción.1,2,3,4
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