Osteogénesis imperfecta significa "formación imperfecta de los huesos" y se conoce comúnmente como "enfermedad de los huesos de cristal" u OI. Es un trastorno genético raro que afecta la proteína colágeno, que se encuentra en los huesos, los dientes, la piel, los tendones y partes de los ojos. Las personas con osteogénesis imperfecta tienen huesos que se quiebran fácilmente, a veces sin una causa aparente. La investigación del NICHD ha sido fundamental para descubrir los genes que causan algunos tipos de OI. El instituto continúa realizando y apoyando investigaciones sobre muchos aspectos de la OI, entre ellos la genética y el tratamiento.
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Nombre común
- Enfermedad de los huesos de cristal
Nombre médico o científico
- Osteogénesis imperfecta, tipos I a XI
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