Osteogénesis imperfecta (OI): Información sobre la enfermedad

¿Qué es la OI?

La OI, o "enfermedad de los huesos de cristal", es una enfermedad que causa fragilidad en los huesos, los cuales se quiebran fácilmente, a veces sin una razón evidente. Algunas personas con OI solo tienen algunas pocas fracturas a lo largo de sus vidas. Otras tienen cientos.1 Las personas que tienen formas graves de OI tienen huesos frágiles que también se deforman. La mayoría de las personas con OI tiene una discapacidad física. La OI también puede causar debilidad muscular, dientes quebradizos, curvatura de la columna y pérdida de audición. La mayoría de las formas de OI se debe a genes anormales que transmiten uno o ambos progenitores a sus hijos.

Actualmente existen 11 tipos de OI. Los tipos I a IV son los más comunes. Son formas autosómicas dominantes de la enfermedad. La dominancia autosómica es un patrón de herencia común de algunas enfermedades genéticas. "Autosómico" significa que el gen anormal se ubica en uno de los cromosomas somáticos, es decir, no sexuales. "Dominante" significa que una sola copia del gen anormal es suficiente para causar la enfermedad; en otras palabras, una personas solo necesita recibir un gen anormal de uno de sus progenitores para heredar la enfermedad, incluso si el gen correspondiente del otro progenitor es normal. Esto es lo opuesto de lo que ocurre en un trastorno autosómico recesivo, donde se necesitan dos copias de la mutación para causar la enfermedad; en otras palabras, una persona debe heredar el gen anormal de los dos progenitores para heredar la enfermedad. Los tipos VI a XI son autosómicos recesivos.2,3,4


  1. Biblioteca Nacional de Medicina (NLM por sus siglas en inglés), NIH, MedlinePlus. (2011). Osteogenesis imperfecta. Obtenido el 7 de mayo de 2012 de http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/osteogenesisimperfecta.html en el contenido de Inglés
  2. Forlino A, Cabral WA, Barnes AM, & Marini JC. (2011). New Perspectives on Osteogenesis Imperfecta. Nat Rev Endocrinol, Jun 14;7(9), 540-557. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21670757 en el contenido de Inglés
  3. Forlino, A., Cabral, W. A., Barnes, A. M., & Marini, J. C. (2011). New perspectives on osteogenesis imperfecta. Nature Reviews Endocrinology, 7, 540–557.
  4. Marini, J. C., Letocha, A. D., & Chernoff, E. J. (2005). Osteogenesis imperfecta. In S. B. Cassidy & J. E. Allanson (Eds.), Management of Genetic Syndromes. Hoboken, NJ: Wiley.

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