¿Cuáles son las causas de la osteogénesis imperfecta (OI)?

La OI es causada por defectos en una proteína llamada colágeno tipo 1 o defectos relacionados con ella. El colágeno es un bloque de construcción esencial del cuerpo. El cuerpo usa el colágeno tipo 1 para hacer huesos más fuertes y para construir tendones, ligamentos, dientes y el blanco de los ojos. 

Algunos cambios genéticos, o mutaciones, causan los defectos en el colágeno. Hay mutaciones en diversos genes que pueden provocar la OI. Alrededor del 80%–90% de los casos de OI se debe a mutaciones autosómicas dominantes en los genes del colágeno tipo 1, COL1A1 and COL1A2. Las mutaciones en uno u otro de estos genes hacen que el cuerpo produzca colágeno con una formación anormal o en muy poca cantidad. Las mutaciones en estos genes causan la OI tipos I a IV.

El resto de los casos de OI (tipos VI-XI) son el resultado de mutaciones autosómicas recesivas en cualquier de los seis genes (SERPINF1, CRTAP, LEPRE1, PPIB, SERPINH1, y FKBP10) que codifican las proteínas que ayudan a producir colágeno. Estas mutaciones también hacen que el cuerpo produzca demasiado poco colágeno o colágeno con una formación anormal.

Estos cambios genéticos son hereditarios, o transmitidos de los progenitores a sus hijos; las personas que tienen OI nacen con la enfermedad. Sin embargo, en algunos casos, la mutación genética no se hereda sino que ocurre luego de la concepción.1,2,3,4


  1. Forlino A, Cabral WA, Barnes AM, & Marini JC. (2011). New Perspectives on Osteogenesis Imperfecta. Nat Rev Endocrinol, Jun 14;7(9), 540-557. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21670757 en el contenido de Inglés
  2. Forlino, A., Cabral, W. A., Barnes, A. M., & Marini, J. C. (2011). New perspectives on osteogenesis imperfecta. Nature Reviews Endocrinology, 7, 540–557.
  3. Marini, J. C., Letocha, A. D., & Chernoff, E. J. (2005). Osteogenesis imperfecta. In S. B. Cassidy & J. E. Allanson (Eds.), Management of genetic syndromes. Hoboken, NJ: Wiley.
  4. Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel (NIAMS por sus siglas en inglés) (2009). What is osteogenesis imperfecta? Fast facts: An easy to read series of publications for the public. Obtenido el 2 de junio de 2102 de http://www.niams.nih.gov/Health_Info/bone/Osteogenesis_Imperfecta/osteogenesis_imperfecta_ff.asp en el contenido de Inglés

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