El NICHD realiza investigaciones sobre la osteogénesis imperfecta a fin de aclarar de qué maneras el defecto genético primario causa la fragilidad esquelética y otros síntomas del tejido conectivo. El Instituto también apunta a aplicar este conocimiento al tratamiento de niños con estas enfermedades.
Tras descubrir la fuente genética de la OI recesiva, los investigadores del NICHD buscan entender mejor los mecanismos celulares y bioquímicos de la enfermedad. En forma paralela, se están llevando a cabo estudios de la OI con modelos de ratón a fin de estudiar la patogénesis de la enfermedad y la matriz ósea de la OI, los efectos de las terapias farmacológicas y los enfoques a la terapia génica.
Los estudios clínicos también son una parte significativa de las iniciativas de investigación de la OI. En particular, estos se enfocan en niños con OI tipos II y IV.
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