Los estudios de historia natural (estudios que siguen a un grupo de personas con una condición médica o enfermedad específica a lo largo del tiempo) son esenciales para comprender cómo se desarrollan las enfermedades neurometabólicas pediátricas poco frecuentes y para evaluar posibles tratamientos. Ciertos procedimientos de investigación, como la recolección de muestras de líquido cefalorraquídeo, pueden requerir sedación, especialmente para los participantes jóvenes del estudio con deterioro neurocognitivo. Algunos padres y cuidadores pueden ser reacios a inscribir a sus hijos en estudios de investigación debido a las preocupaciones sobre los efectos secundarios de la anestesia y el posible empeoramiento de la enfermedad.
Para evaluar la seguridad de la sedación para los procedimientos de investigación , los investigadores dirigidos por An N. Dang Do, M.D., Ph.D., del Grupo Porter Research revisaron los registros médicos de dos estudios de historia natural que se estaban realizando en el NIH Clinical Center (CC). El trabajo fue facilitado por colaboraciones con científicos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y el CC. Los dos estudios se centran en la gangliosidosis CLN3 y GM1 , trastornos genéticos que conducen a la disminución de las funciones del cerebro y del sistema nervioso. Entre abril de 2017 y octubre de 2019, 22 niños y adolescentes con gangliosidosis CLN3 fueron anestesiados un total de 28 veces, mientras que 15 con gangliosidosis GM1 tuvieron 19 eventos anestésicos.
No hubo efectos adversos importantes relacionados con la sedación en ninguno de los grupos. Se produjeron eventos adversos menores en el 28 % de los eventos anestésicos para niños con gangliosidosis CLN3 y en el 32 % para niños con gangliosidosis GM1, frecuencias que se esperan para niños con enfermedad sistémica de leve a grave. Algunos niños con CLN3 se volvieron agresivos o irritables durante la recuperación de la sedación. Una pequeña cantidad de niños con CLN3 que recibieron el sedante dexmedetomidina no tuvieron problemas de conducta durante la recuperación.
En general, los resultados indican que sedar a niños y adolescentes con enfermedades neurometabólicas poco frecuentes para procedimientos de investigación es seguro y permite la recopilación de datos para progresar en la comprensión y el tratamiento de estas afecciones. Los hallazgos también sugieren que las evaluaciones previas a la anestesia pueden ayudar a determinar características, como antecedentes de problemas de conducta, que pueden servir de base para mejorar la atención posterior a la anestesia.
Conozca más sobre el Grupo de Endocrinología del Desarrollo, Metabolismo, Genética y Oncología Endocrina: https://www.nichd.nih.gov/about/org/dir/affinity-groups/DEMG-EO .