Imagen de archivo estilizada de la secuenciación del genoma.
Los elementos transponibles, a veces llamados “genes saltadores”, son secuencias de ADN que pueden moverse de un lugar a otro. Se estima que constituyen casi la mitad del genoma humano y en su mayoría están inactivos. Debido a que tan poco del genoma humano se dedica a codificar proteínas (es decir, exones), los científicos proponen que cualquier posible efecto adverso de los elementos transponibles es probable en la expresión génica, que está controlada por varios elementos reguladores en el genoma, como los potenciadores.
En un estudio reciente del Laboratorio Levin 
, los investigadores buscaron elementos transponibles que pudieran aumentar potencialmente el riesgo de trastornos psiquiátricos, que tienen un componente genético sustancial, como lo demuestran los estudios de gemelos. Además, los estudios de asociación del genoma completo (GWAS) en la esquizofrenia y otros trastornos han identificado más de cien áreas genéticas, cada una de las cuales hace contribuciones pequeñas pero medibles al riesgo de enfermedad. También existe una superposición de estas áreas genéticas entre diferentes trastornos psiquiátricos, lo que sugiere vías reguladoras compartidas en las neuronas.
El equipo de estudio evaluó más de 17 000 elementos transponibles e identificó 76 que pueden tener una función basada en los GWAS. A partir de esta lista, realizaron más análisis para identificar 10 inserciones de elementos transponibles que probablemente estén relacionadas con afecciones neurológicas y psiquiátricas. Como prueba de principio, probaron los candidatos principales y observaron efectos reguladores sobre la expresión génica en células madre neurales humanas. Al identificar elementos transponibles que están vinculados al riesgo de enfermedades neurológicas y psiquiátricas, el equipo proporciona una lista valiosa de candidatos causales que merecen investigación adicional.
Conozca más sobre el Grupo de Regulación y Desarrollo Celular: https://www.nichd.nih.gov/about/org/dir/affinity-groups/CRD .
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