Los cambios epigenéticos modifican la “columna vertebral” que sostiene la secuencia de ADN. Estas modificaciones influyen en cuándo y con qué frecuencia se activa un gen.
Crédito: Darryl Leja, NHGRI.
El estudio de los trastornos genéticos de crecimiento excesivo, en los que varios tejidos y órganos crecen demasiado, aporta nuevos conocimientos sobre los mecanismos que regulan el tamaño del cuerpo. A medida que los científicos han avanzado en la identificación de las causas de estos trastornos poco frecuentes, han descubierto que muchos son el resultado de variantes en los genes que están involucrados en la regulación epigenética, es decir, cambios en el ADN que afectan al grado de activación o desactivación de los genes.
- En un reciente artículo de revisión, científicos del Laboratorio Baron
reflexionan sobre los conocimientos adquiridos en el estudio de los trastornos monogénicos del crecimiento excesivo, aquellos causados por variantes en un único gen, y exploran posibles formas en que la epigenética podría ayudar a regular el tamaño del cuerpo. - Los distintos trastornos monogénicos del crecimiento excesivo son el resultado de variantes en diferentes genes. Esto incluye los genes que proporcionan instrucciones para las enzimas que modifican el ADN, los que modifican las proteínas asociadas al ADN y los que reconocen las modificaciones epigenéticas y median en sus efectos. Aún no está claro por qué estas diversas variantes causan efectos físicos tan similares.
- Julian Lui, Ph.D., y Jeff Baron, M.D., del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD) Eunice Kennedy Shriver, proponen un modelo en el que la interacción entre los distintos reguladores epigenéticos da lugar a un “paisaje” epigenómico común que altera las redes de señalización celular que regulan el crecimiento.
- Una mejor comprensión de los mecanismos por los que los cambios epigenéticos causan crecimiento excesivo ayudará a desarrollar terapias para tratar los síndromes de crecimiento excesivo.
Referencia
Lui JC, Baron J. Epigenetic causes of overgrowth syndromes. J Clin Endocrinol Metab DOI: 10.1210/clinem/dgad420 (2024)
Obtenga más información sobre el grupo de Endocrinología del Desarrollo, Metabolismo, Genética y Oncología Endocrina: https://www.nichd.nih.gov/about/org/dir/affinity-groups/DEMG-EO
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