Falla ovárica prematura (POI por sus siglas en inglés): Actividades de investigación y avances científicos

Aún se sabe poco sobre las causas de la POI. Si bien muchos de sus síntomas pueden tratarse de manera efectiva, la infertilidad es inevitable en la mayoría de las mujeres con POI. Entender más sobre la compleja biología detrás de esta enfermedad ayudará a los científicos en sus esfuerzos por desarrollar maneras más efectivas de tratar los síntomas y, en última instancia, evitar que la enfermedad se desarrolle. El NICHD realiza y apoya investigaciones sobre genes, hormonas y otros factores que contribuyen a la enfermedad, en sus intentos por comprender mejor y combatir la POI.

Avances y actividades del instituto

Investigadores de la División de Investigación Intramuros (DIR por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés del NICHD están estudiando los factores genéticos que se sabe causan o contribuyen a la POI. Investigadores del NICHD en el Programa en Endocrinología Adult​a y Reproductiva (PRAE por sus siglas en inglés)​ y aquellos financiados por el NICHD han identificado varios genes más comunes en las mujeres con POI que en las que no tienen el trastorno. Uno de esos genes es el FMR1, cuyas mutaciones se sabe causan el síndrome del X frágil. Determinadas mutaciones en este gen se han asociado con la falla ovárica prematura asociada al X frágil (FXPOI por sus siglas en inglés). Otros genes que están siendo investigados son el BMP15, el DAZL, y el FOXO3.

Los investigadores también están examinando el rol causal de la autoinmunidad en la POI. Investigadores de la Sección sobre Epigenética y Desarrollo del NICHD compararon a mujeres con y sin POI y descubrieron que varias enfermedades autoinmunes eran más comunes en las mujeres con POI, especialmente si también tenían el síndrome de Turner. Los hallazgos sugieren que los factores que contribuyen a la falla ovárica observada en la POI también podrían cumplir un rol en la autoinmunidad.

Investigadores del PRAE también identificaron un objetivo potencial de la respuesta autoinmune que causa algunos casos de POI y lograron enlentecer el ataque del sistema inmunitario a los ovarios en ratones con POI. Para más detalles sobre este hallazgo, visite Investigadores de los NIH enlentecen el ataque del sistema inmunitario a los ovarios en ratones en el contenido de Inglés.

Otras investigaciones apoyadas por el Departamento de Fertilidad e Infertilidad (FI por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés han abordado temas vinculados a los óvulos, su calidad y cantidad en la POI, así como maneras de guardar óvulos para preservar la fertilidad. Las investigaciones del Departamento de Fertilidad e Infertilidad también están examinando varios métodos de técnicas de reproducción asistida y su efectividad.

Además de los componentes físicos de la POI, el NICHD apunta a revelar nueva evidencia sobre los aspectos emocionales del trastorno para que los proveedores de cuidado de la salud puedan ofrecer el apoyo psicológico adecuado a las mujeres con POI. La investigación del PRAE ha mostrado que las mujeres con POI tienen muchas más probabilidades que otras mujeres de sufrir depresión en algún momento de sus vidas.1 Los estudios futuros investigarán si los cambios hormonales, tal vez combinados con cierta configuración genética, podrían predisponer a algunas mujeres a la depresión y ansiedad.

La investigación del PRAE también mostró que dos tercios de las mujeres estaban insatisfechas con la manera en que habían recibido el diagnóstico de POI por parte de su proveedor de cuidado de la salud. Además, las investigaciones han señalado el rol positivo de la espiritualidad en la capacidad de las pacientes para lidiar con el diagnóstico y sugieren caminos terapéuticos para reducir el sufrimiento emocional.2

Otros avances y actividades

  • El Programa de Investigación sobre Reproducción e Infertilidad de los Centros Cooperativos Especializados (SCCPIR por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés es una red nacional que apunta a mejorar la salud reproductiva de las personas a través de una aplicación rápida de los hallazgos de la ciencia básica a la práctica clínica. El SCCPIR, que recibe el apoyo del Departamento de Fertilidad e Infertilidad del NICHD, fue diseñado para promover interacciones multidisciplinarias entre científicos dedicados a la ciencia básica y a la ciencia clínica, cuya meta final es mejorar la salud reproductiva de los seres humanos.
  • Investigadores que trabajan para los NIH y que reciben apoyo de los NIH han logrado avances significativos en la comprensión del gen FMR1  y su relación con el síndrome del X frágil, el síndrome de temblor/ataxia asociado al X frágil y la FXPOI. El Plan de investigación de los NIH sobre el síndrome del X frágil y los trastornos asociados en el contenido de Inglés ofrece un panorama de las oportunidades de investigación vinculadas a estos tres trastornos y ayuda a coordinar investigaciones y promover una detección, un diagnóstico y un tratamiento tempranos, así como la prevención de estos trastornos.
  • En 2008, el NICHD co-patrocinó una conferencia para diseñar un nuevo enfoque para abordar la falla ovárica. El instituto se unió a otros institutos y organizaciones en el campo para organizar un conferencia, Mecanismos huérf​anos de la falla ovárica prematura: Pasión por la investigación participativa. La reunión recomendó crear un consorcio de investigación internacional y un registro para la POI, bajo la guía de una organización madre, como forma de aumentar el conocimiento básico y clínico sobre la enfermedad.3

  1. Schmidt, P. J., Luff, J. A., Haq, N. A., Vanderhoof, V. H., Koziol, D. E., Calis, K. A., et al. (2011). Depression in women with spontaneous 46, XX primary ovarian insufficiency. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 96, E278-E287.
  2. Ventura, J. L., Fitzgerald, O. R., Koziol, D. E., Covington, S. N., Vanderhoof, V. H., Calis, K. A., et al. (2007). Functional well-being is positively correlated with spiritual well-being in women with spontaneous premature ovarian failure. Fertility and Sterility, 87, 584-490.
  3. Cooper, A. R., Baker, V. L., Sterling, E. W., Ryan, M. E., Woodruff, T. K., & Nelson, L. M. (2010). The time is now for a new approach to primary ovarian insufficiency. Fertility and Sterility, 95, 1890–1897.
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