En 1991, científicos apoyados por el NICHD descubrieron el gen (FMR1) que causa el síndrome del X frágil (FXS por sus siglas en inglés) en el cromosoma X. El síndrome del X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual y del desarrollo (IDD por sus siglas en inglés) hereditaria. Más recientemente, los investigadores han identificado dos trastornos —el FXPOI y el síndrome de temblor/ataxia asociado al X frágil— que también están asociados a cambios en el gen FMR1, pero que tienen características y síntomas muy diferentes de los del síndrome del X frágil. Las mujeres con FXPOI suelen tener períodos menstruales irregulares, infertilidad temprana y menopausia prematura. También tienen un riesgo mayor de sufrir una enfermedad cardíaca y osteoporosis (adelgazamiento y debilitamiento de los huesos).
Investigadores que trabajan para y con el apoyo de los NIH han realizado avances significativos en cuanto a la comprensión de la FXPOI.
Nombres comunes
- Falla ovárica prematura asociada al X frágil (FXPOI por sus siglas en inglés)
Nombres médicos o científicos
- Falla ovárica prematura asociada al X frágil
- FXPOI (por sus siglas en inglés)