La hiperplasia suprarrenal congénita, o CAH por sus siglas en inglés, se refiere a un grupo de trastornos genéticos que afectan las glándulas suprarrenales. Estas glándulas se encuentran sobre los riñones y liberan hormonas que el cuerpo necesita para funcionar. La CAH crea desequilibrios de estas hormonas, que causan una amplia variedad de síntomas en bebés, niños y adultos.
Lo más común es que la CAH cause en los niños características masculinas (como crecimiento excesivo de vello en las niñas/mujeres, desarrollo temprano de vello en los varones) y el inicio de la pubertad demasiado temprano. Las niñas con CAH pueden nacer con genitales externos ambiguos, es decir que sus genitales no se ven como los genitales femeninos típicos.
La CAH se puede categorizar como clásica y no clásica. El tipo más común de CAH puede ser mortal para el recién nacido si no se diagnostica y no se trata. La mayoría de los pacientes con CAH debe tomar medicamentos diarios para tratar sus síntomas. Las investigaciones del NICHD apuntan a encontrar nuevas maneras de diagnosticar y tratar el trastorno, así como ayudar a los profesionales de la salud y los científicos a comprender mejor cómo se desarrolla.
Nombre común
- Hiperplasia suprarrenal congénita
Nombres médicos o científicos
- Síndrome adrenogenital
- Virilismo suprarrenal
- Hiperplasia suprarrenal congénita (clásica o no clásica)
- CAH por sus siglas en inglés
- Deficiencia de 21-hidroxilasa
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