La CAH es causada por cambios (mutaciones) en uno de varios genes. Estos cambios llevan a que haya deficiencias de 21-hidroxilasa o, con menos frecuencia, de 11-hidroxilasa. Ambas son sustancias químicas llamadas enzimas. Las glándulas suprarrenales necesitan estas enzimas para producir cantidades adecuadas de las hormonas cortisol, aldosterona, andrógenos y adrenalina.
Los genes de la CAH se transmiten de los progenitores a sus hijos. En general, las personas tienen dos copias de cada gen en su cuerpo. Reciben una copia de cada progenitor. Para que un bebé tenga CAH, ambas copias deben tener un error que afecte una enzima de la glándula suprarrenal.
La CAH es un ejemplo de un trastorno autosómico recesivo:
- Autosómico significa que el gen no está en el cromosoma X o el cromosoma Y.
- Recesivo significa que ambas copias del gen deben tener el error para que la enfermedad o el trastorno se manifieste.
Si ambos padres tienen CAH, todos sus hijos también tendrán la enfermedad. Si cada uno de los padres es portador de un gen afectado y un gen normal (llamado "portador"), existe una probabilidad de uno en cuatro de que el niño tenga CAH.
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